Distrofia muscular

ÍNDICE

Paginas
1. Introducción……………………………………………...1
2. Titulo………………………………………………….......2
1.2. Informe…………………………………………………...3
1.2.1. Definición………………………………………….3
1.2.2. Causa………………………………………………..3
1.2.3. Síntomas……………………………………………3
1.2.4. Tratamiento………………………………………..3
1.2.5. Exámenes o pruebas………………………………3
3. Justificación………………………………………………44. Objetivos………………………………………………….5
5. Hipótesis………………………………………………….6
6. Metodología, Bibliografía y Cronograma…………….7
7. Conclusión………………………………………………..8
8. Anexos…………………………………………………….9

Introduccion

Este trabajo se realizo con el fin de conocer más acerca de la distrofia muscular de duchenne o seudohipertrofica, así como también para conocer causas, síntomas, tratamiento yexámenes o pruebas que se realizan a los pacientes con este padecimiento.
También para que otras personas que no sabían nada acerca de este tipo de distrofia; puedan conocer todo lo que ya antes mencione, y así les quede más claro como es este tipo de enfermedad.

DISTROFIA MUSCULAR
DE
DUCHENNE
O

Distrofia muscular seudohipertrófica

La distrofia muscular de Duchenne o Seudohipertrofica es untrastornó hereditario que debilita los músculos rápidamente.
Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (es una proteína de los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Por la forma en que se hereda esta enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres.
Estaenfermedad estadísticamente se da aproximadamente en 1 de cada 3,600 varones.
Los síntomas aparecen antes de los 6 años y pueden ser:
• Fatiga
• Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)
• Debilidad muscular
o comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
o dificultad conhabilidades motoras (correr, bailar, saltar)
o caídas frecuentes
o debilidad rápidamente progresiva
• Dificultad al caminar progresiva
o la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
No existe cura conocida para la distrofia muscular de este tipo y el objetivo en el tratamiento es controlar los síntomas para una mejor calidad de vida.
Lafisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función muscular.
Algunos exámenes pueden ser:
-Electromiografias (EMG)
-Biopsia de músculo
-Pruebas genéticas
-Creatina-cinasa en suero

JUSTIFICACION

Es importante hacer esta investigación para así conocer un poco mas de la distrofia muscular de Duchenne, también elegí este tema porque padezco este tipo de distrofia; esto meservirá para saber lo que causa en mi cuerpo y para estar más informado acerca de este problema y los daños que puede provocar.
Así como los avances que existen en la actualidad para hacer que esta enfermedad avance lentamente, porque hasta la fecha solo se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.

OBJETIVOS

• Informarme mejor
• Investigar lo mas importante
• Explicar ydescribir las causas
• Definir algunos términos importantes
• Nombrar algunos estudios
• ¿Qué exámenes o estudios se utilizan?
• Complicaciones que puedan tener los pacientes

Yo pienso que la distrofia muscular de Duchenne muchas veces se puede confundir con la distrofia muscular de Becker.
También se cree que los pacientes con este tipo de distrofia suelen vivir hasta los 20-22 años.Tampoco hay una cura definitiva para esta distrofia y los síntomas suelen aparecer a los 8 años.
Creo que también las personas que no conocen de esta enfermedad la podrían confundir con un accidente o algo parecido al no estar informados o al no tener el conocimiento sobre este tipo de distrofia muscular.
La distrofia muscular de Duchenne muchas veces es confundida con la distrofia muscular de...