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Mutaciones del ADN Mitocondrial
Mitocondrias
Son organelos celulares ubicados en el citoplasma. Su función es la apoptosis y la producción de trifosfato de adenosina que es la energía utilizadapor las cedulas para realizar sus actividades.

Enfermedades Mitocondriales
Son enfermedades resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en elmetabolismo celular.
También conocidas como encefalomiopatías mitocondriales o afecciones de fosforilación oxidativa.
1. Proceso de Producción de Trifosfato de Adenosina
2. Ciclo del Ácido Cítrico3. Cadena Transportadora Electrónica

La genética del ácido desoxirribonucleico mitocondrial
Herencia Materna: Las Mitocondrias y, por tanto el ADN, solo se transmiten a través del óvulo, cuyocitoplasmas es mucho más grande que el del espermatozoide que no contribuye con mitocondrias en la fecundación.
Poliplasmia: En cada célula hay cientos o miles de moléculas de ADN.
SegregaciónMitótica: Durante la división celular, las mitocondrias se distribuyen al azar entre las células hijas.
Alta Velocidad de Mutación: La tasa de mutación espontanea del ADN es 20 veces mayor que en el ADNnuclear.
Consecuencias: Mutación del ADN Mitocondrial provoca un déficit de Proteínas Codificadas.
Mutación del ADN Nuclear provoca un déficit enzimático.
Clasificación: Las mitocondriopatiasasociadas a defectos de genes mitocondriales muestran gran variedad de fenotipos y se han descrito más de 70 mutaciones relacionadas con estas afecciones.
Su clasificación se basa en las característicasmoleculares y genéticas de las mutaciones y se dividen en 2 grupos:
Enfermedades asociadas con mutaciones puntuales.
Enfermedades atribuibles a reorganizaciones del ADN por inserciones o deleciones, oambas.

Enfermedades asociadas con mutaciones puntuales:
La encefalomiopatías mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) es uno de los síndromes mitocondriales...