Dominancia Genetica

GENS DOMINANTS I RECESSIUS

Nom: Chaimae Bakkali
Curs: 1C
Data: 25-02-2013
Professor: Jordi Beneito

Introducció

La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma. Els animals i plantes solen tenir dos grups de cromosomes, cadascun d'ells heretat d'un progenitor, el que es descriu comdiploides. Per tant, tenen dos al·lels en cada locus. Si els dos al·lels d'un mateix locus són idèntics, es diu que aquest individu és homozigòtic, si en canvi els dos al·lels són diferents, l'individu és heterozigòtic. L'organització genètica d'un organisme, tant pel que fa a un locus com sobre tots els seus gens col·lectivament es diu genotip. El genotip d'un organisme l'afecta, directament oindirectament, en la manifestació de trets a nivell molecular, físics i de comportament, en el que individualment o es diu fenotip. En els locus de gens heterozigòtics, els dos al·lels interactuen entre si per a produir un fenotip. Aquesta interacció pot sovint descriure com dominant o recessiva.
El concepte de dominància i recessivitat és, en general, relatiu. Pot passar que hi hagi més de dues variants oal·lels d'un gen diferent. En aquest cas, un al·lel podria ser recessiu respecte a un segon al·lel, per a això necessitaria estar en estat d'homozigosi per a expressar-se, però dominant pel que fa a un tercer al·lel.

Gens dominants

En genètica el terme al·lel dominant es refereix al membre d'un parell al·lèlic que es manifesta en un fenotip, tant si es troba en dosi doble, havent rebut unacòpia de cada pare (combinació homozigòtica) com en dosis simple, en la qual un sol dels pares va aportar l'al·lel dominant en el seu gàmeta (heterozigosi). Els gens dominants són els que més predominen, com els ulls de color cafè en comptes dels verds o blaus.
Un fenotip dominant és aquell que està determinat per un al·lel dominant, i per tant s'expressa sempre que està present. És a dir, si perexemple contemplem el color d'una flor i resulta que l'al·lel que li dóna el color vermell és dominant, tot i que la flor tingui un altre al·lel que determini altres colors, la flor serà vermella.
Osteogènesi imperfectaL'osteogènesi imperfecta (també es coneix com la malaltia dels ossos de vidre) és un grup de malalties caracteritzat per una fragilitat dels ossos excessiva, deguda a una malaltiacongènita de l'elaboració de les fibres col·làgenes del teixit connectiu que forma la trama de l'os, de les anomalies de la dentició i sovint comporta una pèrdua de l'audició.
Les manifestacions clíniques d'aquesta malaltia són molt variades anant des d'una simple coloració blava de l'escleròtica fins a una forma letal en el naixement passant per formes severes constituint un handicap profund enla persona afectada.
Gens recessius

D'altra banda, el terme al·lel recessiu s'aplica al membre d'un parell al·lèlic, impossible de manifestar-se quan l'al·lel dominant està present. Perquè aquest al·lel s'observi en el fenotip l'organisme ha de tenir dues còpies del mateix, provinents un de cada progenitor.
Un fenotip recessiu és tot el contrari a un dominant. Els al·lels que determinen elfenotip recessiu necessiten estar sols per poder expressar-se. Si estudiem la mateixa flor i el color blanc és un fenotip recessiu de la flor, per trobar una flor blanca aquesta haurà de tenir únicament els al·lels que determinen el seu color blanc.

Daltonisme
El daltonisme és un defecte genètic que ocasiona dificultat per distingir els colors. La paraula daltonisme prové del físic i matemàticJohn Dalton que patia aquest trastorno. El grau d'afectació és molt variable i oscil · la entre la manca de capacitat per discernir qualsevol color (acromatòpsia) i un lleuger grau de dificultat per distingir alguns matisos de vermell i verd. Tot i que la societat en general considera que el daltonisme passa inadvertit en la vida diària, suposa un problema per als afectats en àmbits tan...