El síndrome de Ehler Danlos
Páginas: 10 (2388 palabras)
Publicado: 14 de octubre de 2014
OBJETIVO GENERAL
Reconocer que el síndrome de Ehler Danlos es una enfermedad hereditaria que trauma los órganos internos, provocando excesiva elasticidad en el cuerpo llamándose a su vez fibroblasto (fibras blandas), Y que puede ser controlada por el que padece de ella. Teniendo en cuenta que también puede ser producida por una mutación de gen, el cual controla la formación deproteínas y construcción del tejido conectivo.
OBJETIVOS ESPECIFICOS
Clasificar los tipos de sindrome de Ehler Danlos y los tipos de herencia.
Reconocer los síntomas que presenta el síndrome de Ehlers Danlos en el cuerpo humano.
Entender que esta enfermedad puede ser hereditaria o por mutación genética.
Saber que la deficiencia de colágeno en el cuerpo es la que hace que estaenfermedad se desarrolle.
Introducción
El sindrome de Ehler Danlos es una enfermedad rara. Su prevalencia se estima que afecta 1:5.000 individuos, afecta tanto hombres como a mujeres; y aunque generalmente se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.
Los pacientes con el síndrome comparten unos aspectos clínicos propios dela enfermedad:
a) Hiperelasticidad y fragilidad de la piel que puede formar pliegues de hasta 15 cm de extensión pudiendo volver a su posición inicial al soltarla.
b) Hiperlaxitud, Hipermovilidad y luxaciones articulares: las articulaciones son rotables y desplazables en todas direcciones sin dolor para el paciente, también aparece hipotomia muscular dependiendo del grado de inestabilidad lesimposibilita realizar las actividades cotidianas.
c) Diátesis hemorrágica: está íntimamente relacionada con la fragilidad de la piel. El menor traumatismo se producen heridas que sangran en abundancia y aparecen equimosis y hematomas.
En cuanto a las complicaciones, solo el 25% aparecen antes de los 20 años: el 1% surgen antes de la pubertad y el 80% antes de los 40 años. La medida de supervivenciaes de 40 años de edad.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que se caracteriza por hiperelasticidad y fragilidad de la piel, hiperlaxitud de las articulaciones y diátesis hemorrágica.
Prevalencia.
Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos. El SED afecta tanto a hombres comoa mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.
Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.
Características de la enfermedad
EL SED de tipo clásico es una enfermedad del tejidoconectivo, caracteriazada por hiperextensibilidad de la piel, anomalias en la curacion de las heridas e hiperlaxitud articular.
La piel es suave y aterciopeladas tacto; es muy frágil.
Característico las heridas que tardan en curar y que la cicatrices se estiren después de que se han cerrado aparentemente con éxito.
Pueden presentarse complicaciones de la hiperlaxitud articular, talescomo dislocaciones de los hombros, rótula, dedos, cadera, etc. Pero se resuelven espontaneamente.
Patogénesis Genética
El gene COL5A1 proporciona las instrucciones para hacer un componente del colágeno. Colágeno forma una familia de las proteínas que consolidan y apoyan muchos tejidos en el cuerpo, incluyendo piel, ligamentos, huesos, tendones, los músculos, y el espacio entre las células ylos tejidos finos llamados la matriz extracelular. El gen COL5A1 produce un componente del tipo colágeno de V, llamado la cadena pro-alpha1 (V). Tres de estas cadenas combinan para hacer una molécula del tipo V procolageno. Alternativamente, dos de estas cadenas pueden también combinar con una cadena pro-alpha2 (V) (producida por el gene COL5A2) para formar procolageno tipo V.
Éstos se deben...
OBJETIVO GENERAL
Reconocer que el síndrome de Ehler Danlos es una enfermedad hereditaria que trauma los órganos internos, provocando excesiva elasticidad en el cuerpo llamándose a su vez fibroblasto (fibras blandas), Y que puede ser controlada por el que padece de ella. Teniendo en cuenta que también puede ser producida por una mutación de gen, el cual controla la formación deproteínas y construcción del tejido conectivo.
OBJETIVOS ESPECIFICOS
Clasificar los tipos de sindrome de Ehler Danlos y los tipos de herencia.
Reconocer los síntomas que presenta el síndrome de Ehlers Danlos en el cuerpo humano.
Entender que esta enfermedad puede ser hereditaria o por mutación genética.
Saber que la deficiencia de colágeno en el cuerpo es la que hace que estaenfermedad se desarrolle.
Introducción
El sindrome de Ehler Danlos es una enfermedad rara. Su prevalencia se estima que afecta 1:5.000 individuos, afecta tanto hombres como a mujeres; y aunque generalmente se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.
Los pacientes con el síndrome comparten unos aspectos clínicos propios dela enfermedad:
a) Hiperelasticidad y fragilidad de la piel que puede formar pliegues de hasta 15 cm de extensión pudiendo volver a su posición inicial al soltarla.
b) Hiperlaxitud, Hipermovilidad y luxaciones articulares: las articulaciones son rotables y desplazables en todas direcciones sin dolor para el paciente, también aparece hipotomia muscular dependiendo del grado de inestabilidad lesimposibilita realizar las actividades cotidianas.
c) Diátesis hemorrágica: está íntimamente relacionada con la fragilidad de la piel. El menor traumatismo se producen heridas que sangran en abundancia y aparecen equimosis y hematomas.
En cuanto a las complicaciones, solo el 25% aparecen antes de los 20 años: el 1% surgen antes de la pubertad y el 80% antes de los 40 años. La medida de supervivenciaes de 40 años de edad.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que se caracteriza por hiperelasticidad y fragilidad de la piel, hiperlaxitud de las articulaciones y diátesis hemorrágica.
Prevalencia.
Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos. El SED afecta tanto a hombres comoa mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.
Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.
Características de la enfermedad
EL SED de tipo clásico es una enfermedad del tejidoconectivo, caracteriazada por hiperextensibilidad de la piel, anomalias en la curacion de las heridas e hiperlaxitud articular.
La piel es suave y aterciopeladas tacto; es muy frágil.
Característico las heridas que tardan en curar y que la cicatrices se estiren después de que se han cerrado aparentemente con éxito.
Pueden presentarse complicaciones de la hiperlaxitud articular, talescomo dislocaciones de los hombros, rótula, dedos, cadera, etc. Pero se resuelven espontaneamente.
Patogénesis Genética
El gene COL5A1 proporciona las instrucciones para hacer un componente del colágeno. Colágeno forma una familia de las proteínas que consolidan y apoyan muchos tejidos en el cuerpo, incluyendo piel, ligamentos, huesos, tendones, los músculos, y el espacio entre las células ylos tejidos finos llamados la matriz extracelular. El gen COL5A1 produce un componente del tipo colágeno de V, llamado la cadena pro-alpha1 (V). Tres de estas cadenas combinan para hacer una molécula del tipo V procolageno. Alternativamente, dos de estas cadenas pueden también combinar con una cadena pro-alpha2 (V) (producida por el gene COL5A2) para formar procolageno tipo V.
Éstos se deben...
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