Enfermedad Cromosomica

Síndrome de Turner
El síndrome de Turner o de Ullrich-Turner síndrome (también conocido como "disgenesia gonadal") abarca una serie de condiciones, de los cuales la monosomía X (ausencia de un cromosoma sexual completa) es la más común. Se trata de un trastorno cromosómico en el que todo o parte de uno de los cromosomas sexuales está ausente (los seres humanos afectados tienen 46 cromosomas, delos cuales 2 son cromosomas sexuales). Las mujeres típicas tienen 2 cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, uno de los cromosomas sexuales que falta es o ha otras anomalías. En algunos casos, el cromosoma que falta está presente en algunas células, pero no en otras, una condición conocida como mosaicismo o "Turner mosaico.
Ocurren en 1 de cada 2.500 niñas, el síndrome se manifiesta envarias formas. Hay características de anormalidades físicas, tales como baja estatura, hinchazón, pecho ancho, implantación baja del cabello, orejas de implantación baja, y el cuello palmeado. Las niñas con síndrome de Turner suelen experimentar disfunción gonadal (ovarios no trabajan), lo que resulta en amenorrea (ausencia de ciclo menstrual) y esterilidad. Preocupaciones concurrentes de salud tambiénse presentan con frecuencia, como las cardiopatías congénitas, el hipotiroidismo (reducción de la secreción de hormonas por la tiroides), diabetes, problemas de visión, se refiere a la audiencia, y muchas otras enfermedades autoinmunes. Por último, un patrón específico de los déficits cognitivos se observa a menudo, con especiales dificultades para visuoespacial, matemáticas y áreas de memoria.Turner Síndrome de Historia
El síndrome lleva el nombre de Henry Turner, un endocrinólogo de Oklahoma, que la describió en 1938. En Europa, a menudo se llama síndrome de Ullrich-Turner o incluso Bonnevie-Ullrich-Turner síndrome de reconocer que los casos anteriores también habían sido descritos por los médicos europeos.
El informe publicado por primera vez de una mujer con un 45 X cariotipo fueen 1959 por el Dr. Charles Ford y sus colegas en el Hospital de Harwell y Guy en Londres. Fue encontrado en una niña de 14 años de edad, con signos de síndrome de Turner.
Diagnóstico:
El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de unexamen prenatal.
Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linfático.
Cuanto antes se diagnostique la alteración, antes podrá la niña ser tratada por su medico especialista. Implicara que podrá ser tratada con la hormona de crecimiento y con las hormonassexuales cuando el medico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los rasgos Turner de la niña le ayudara a relacionarse con los demás, y puede disminuir la incidencia de las complicaciones.
Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del síndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal delos huesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).
Cariotipo
El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequeña muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco días en finalizar el estudio.En este estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un número lo suficientemente alto de células para poder excluir el mosaicismo cromosómico.
Se recomienda el estudio con sondas del cromosoma Y en todas aquellas niñas o mujeres con síndrome de Turner que presenten algún signo de "masculinización" (como mucho vello corporal o genitales ambiguos) y también si en su cariotipo han...