Enfermedad De Tay

Enfermedad de Tay-Sachs (abreviado TSD, también conocido como GM2 gangliosidosis o deficiencia Hexosaminidase A) es un trastorno genético autosómico recesivo. En su variante más común conocida comoinfantil la enfermedad de Tay – Sachs presenta con un implacable deterioro de la capacidad mental y física que comienza a los 6 meses de edad y generalmente resulta en la muerte a la edad de cuatro.Es causado por un defecto genético en un solo gen con una copia defectuosa de ese gen heredado de cada padre. La enfermedad se produce cuando cantidades nocivas de los gangliósidos se acumulan en lascélulas nerviosas del cerebro, eventualmente llevó a la muerte prematura de dichas células. Actualmente no hay cura o tratamiento. Enfermedad de Tay – Sachs es una enfermedad rara. Otros trastornosautosómicas como la fibrosis quística y la anemia drepanocítica son mucho más comunes.
La enfermedad es nombrada el oftalmólogo británico Warren Tay, quien describió la Mancha Roja en la retina del ojo en1881 y el neurólogo estadounidense Bernard Sachs del Hospital Monte Sinaí que describen los cambios celulares de Tay-Sachs y observó un aumento de la prevalencia en la población oriental judíaeuropea (Ashkenazi) en 1887.
Investigación a finales del siglo XX demostró que esa enfermedad de Tay – Sachs es causada por una mutación genética en el gen HEXA en el cromosoma 15. Se han descubierto ungran número de mutaciones HEXA, y aún siendo figuran nuevos. Estas mutaciones alcanzan frecuencias significativas en varias poblaciones. Los canadienses franceses de Quebec sureste tiene una frecuenciade portadora similar a los judíos Ashkenazi, pero llevan una mutación diferente. Muchos Cajuns de Luisiana del sur llevan la misma mutación que es más común en los judíos Ashkenazi. La mayoría de lasmutaciones HEXA son raras y no se producen en poblaciones aisladas genéticamente. La enfermedad puede producir potencialmente de la herencia de dos relacionadas mutaciones en el gen HEXA.
TSD es un...