ENFERMEDADES CONGENITAS DE METABOLISMO

INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

CENTRO DE ESTUDIOS CIENTÍFICOS Y TECNOLÓGICOS No. 6
“MIGUEL OTHÓN DE MENDIZÁBAL”

COMUNICACIÓN CIENTÍFICA
“DIVULGANDO DISCURSOS”

VALENCIA SANTOS ANAYANZI
SANTIAGO RODRÌGUEZ LIZET
RIVERA MEDINA DENISE MONTSERRAT
ORTIZ CUAPIO EDUARDO AYRTON
TOVAR DELGADILLO SAMANTHA MONTSERRAT
SANDOVAL ITURBE MARIA FERNANDA
BONILLA ALBARRÁN JENNY VANESSA

GRUPO: 3IM5
EQUIPO:2
PROF. SÁNCHEZ AVIÑA ALICIA
Enfermedades Congénitas del Metabolismo
Los Errores Congénitos del Metabolismo se consideran enfermedades raras, por lo que es de gran relevancia en la patología pediátrica por la importante morbilidad y mortalidad, es decir, es vital profundizar en su conocimiento.
La evolución natural en su mayoría, es muy torpe, sin embargo, los efectos negativos o su importantedisminución radica en un diagnóstico y tratamiento precoz. El avance en el cribado neonatal ampliado, con la técnica de espectrometría, nos permite realizar un perfil metabólico de las alteraciones congénitas más importantes del metabolismo intermediario.
El cribado endocrino-metabólico neonatal se realiza en nuestra comunidad al 100% de la población y tiene la particularidad asimismo de utilizar lamuestra de orina en la detección analítica conjuntamente con la muestra de sangre.
En este contexto es de interés profundizar en la repercusión de la introducción en el cribado neonatal ampliado, la prevalencia de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo, la utilidad de la muestra de orina en esa detección y la influencia que ha tenido en la evolución de los pacientes tanto en términos demorbilidad, al permitir instaurar tratamientos novedosos.
Se entienden por enfermedades metabólicas o de los metabolismos aquellos que interfieren con los procesos bioquímicos del organismo involucrado en el crecimiento y conservación de la buena salud de los tejidos orgánicos, en la eliminación de productos de desecho y en la producción de energía para llevar a cabo las funciones corporales. Así, porejemplo, el cuerpo puede tener un exceso o un déficit de determinadas sustancias (proteínas, grasas, hidratos de carbono). Este desequilibrio a menudo interfiere con las funciones normales de los tejidos y órganos del ser humano.
Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico quedebloqueado.
Hace casi cien años, un científico británico, Archibald Garrod, sugirió la posibilidad de que el ser humano pudiera heredar información genética capaz de ocasionar problemas en su metabolismo. El gen es la unidad hereditaria portadora de los rasgos que caracterizan al individuo, y que los padres transmiten a los hijos.



Generalmente, los padres no manifiestan en su organismo elproblema metabólico que heredan los hijos. Ahora bien, tanto el padre como la madre son portadores sanos del gen “mutante” (vocablo que quiere decir alterado o anormal) de la enfermedad o trastorno que transmiten y se manifiesta en los hijos.
El gen defectuoso heredado de ambos progenitores crea problemas para los hijos cuando éstos tienen que metabolizar o procesar debidamente ciertas sustanciasnutritivas. La hipótesis de Garrod fue revolucionaria para su época, pues hasta entonces nadie había sugerido que los procesos metabólicos podían tener nada que ver con la herencia genética. Además, estaba muy generalizada la creencia de que las enfermedades se debían únicamente a “cosas” externas al cuerpo, tales como las bacterias y los virus.
Aunque su incidencia individual es baja, la creciente ycontinua descripción de nuevas enfermedades (más de 700 en el momento actual) hace considerar que en su conjunto no sean infrecuentes: uno de cada 800 recién nacidos (RN) vivos nace con un ECM y el 50% de ellos desarrolla la enfermedad durante el período neonatal.
Por otra parte debido a que la frecuencia de las causas clásicas de cuadros clínicos neonatales disminuye gracias al progreso de la...