ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

MITOCONDRIAS
Posee su propio ADN.
Cada célula tiene entre 10 y 100

mitocondrias, dependiendo de su función
metabólica.
Cada mitocondria tiene 10 copias de su
ADNmt.Surgen por fisión binaria.
Se eliminan por autofagia.
Su función principal es la producción de ATP.

ENFERMEDADES
Son desordenes resultantes de la deficiencia

de una o mas proteínasmitocondriales
involucradas con el metabolismo.

CAUSAS

MAYOR TASA DE
MUTACION

Menos
mecanismos de
reparación
genética
Gran cantidad
de radicales
libres

AFECCIONES

HERENCIA MATERNA

CAUSA

GENÉTICA

DNAmtHerencia
materna

Mutaciones
puntuales

Aparición
espontanea

Deleciones y
duplicaciones

Herencia
mendeliana

Sin defectos
en el ADNmt

Mutaciones del
ADNmt
DEFICIT DE
OXPHOS
Mutaciones del
ADNGENES MT
AFECTADO
S

Genes
codificantes de
proteínas y
RNAt
Genes
codificantes de
proteínas y
RNAt

1- Epilepsia mioclónica con fibras rojas
rasgadas (MERRF)
-Epilepsia mioclónica
-Convulsionesgeneralizadas
-Miopatía con fibras rojas

Síntomas clínicos:

Demencia, sordera, neuropatía,
insuficiencia respiratoria, miocardiopatía y atrofia óptica

8344 y 8356

MERRF

2- Síndrome de encefalopatíamitocondrial
con acidosis láctica (MELAS)
- Ataques cerebrovasculares
- Difusión cerebral sub aguda
- Cambios en la estructura cerebral

Síntomas clínicos: encefalopatía, convulsiones,
demencia y altosniveles de ácido láctico.

Cualquier gen que codifique RNAt ó 3243

3- Neuropatía óptica hereditaria de Leber
(LHON)
 Pérdida bilateral de la visión central
 Por la atrofia del nervio óptico
Ceguera entre los 20 y 30 años

Esta enfermedades es mas común encontrarla en
Hombres
11 778, 3460 y 14 484

4- Síndrome de Pearson
-Anemia sideroblástica con vacuolizacion en los
precursores medulares-Trombopenia y neutropenia

Los pacientes que sobreviven, suelen
presentar un fenotipo de MIOPATIA
OCULAR GRAVE (Kearns Sayre)

Síndrome de Pearson

5- Síndrome de Kearns-Sayre
Es una enfermedad...