Enfermedades raras

Enfermedades raras

1. ¿Qué son? Historia

Existen muchas definiciones de enfermedades raras. Según la Comisión Europea de la Salud Pública, las enfermedades raras son aquellas, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia (número de personas viviendo con una enfermedad en un momento dado) que senecesitan esfuerzos especiales combinados para combatirla.

Otra definición más arraigada y más “común” sería la de: Se denominan enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, de al menos uno de cada 2.000.

Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estimaque hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total.

Estas dolencias son frecuentemente llamadas “enfermedades huérfanas”, debido al hándicap que presentan a la investigación clínica y experimental, estando así huérfanas del interés del mercado y de las políticas de salud pública.

La mayor parte de las enfermedades rarasson genéticas, y por lo cual, crónicas (de larga duración y de progresión lenta). Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. También algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas (predisposición genética acontraer la enfermedad). Los síntomas de algunas de estas enfermedades raras pueden aparecer al momento de nacer, mientras que otras aparecen una vez alcanzada la edad adulta.





2. El problema de las enfermedades raras

El principal problema que afrontan las enfermedades raras es que en la mayoría de los casos no se contemplan políticas sanitarias específicas para las mismas. Hay ademásescasez de conocimientos especializados sobre estas, lo que genera retrasos en el diagnóstico o diagnósticos equivocados que dificultan la investigación, lo que a su vez hace muy difícil desarrollar medicamentos eficaces para tratarlas. Todo esto se traduce en impedimentos para que mejore la calidad de vida de millones de pacientes con estas enfermedades por todo el mundo.

Otro de los principalesproblemas es el conflicto que existe con la industria farmacéutica para la elaboración de medicamentos específicos para estas enfermedades (“medicamentos huérfanos”). El problema reside en que las empresas se niegan a la producción de dichos medicamentos ya que, de no existir ningún tipo de compensación, el coste de poner en marcha la producción no se reembolsaría mediante la comercialización.Por eso cuando existe un medicamento para tratar alguna de estas dolencias, este es muy costoso y de difícil obtención.


3. Ejemplos de enfermedades raras

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
Clínicamente se caracteriza por tallasuperior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados) y pectus carinatum o excavatum (pecho hacia afuera o externón hacia adentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna), grasasubcutánea escasa, miopía aguda y problemas arteriales y coronarios.








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