Enfermedades raras
Páginas: 5 (1057 palabras)
Publicado: 2 de junio de 2014
ENFERMEDAD DE ADDISON
DESCRIPCIÓN:
La enfermedad de Addison es una enfermedad muy rara, caracterizada por el déficit de la función de las glándulas suprarrenales.
Fue descrita por primera vez en 1849 por Thomas Addison, que la definió como un estado general de la languidez y debilidad, desfallecimiento en el acción del corazón, irritabilidad del estómago y en cambio peculiar en elcolor de la piel.
Históricamente, la tuberculosis ha sido una causa frecuente de esta enfermedad.
Se estima que 4 de cada 100.000 personas tienen la Enfermedad de Addison. El comienzo de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es más frecuente entre los 30 y los 40 años, afectando por igual a hombres y a mujeres.
CARACTERISTICAS:
La insuficiencia corticosuprarrenal pordestrucción lenta de las glándulas suprarrenales tiene un comienzo insidioso, donde la identidad de la enfermedad en las primeras fases es muy difícil, siendo fácil de diagnosticar en los casos avanzados. Se caracteriza por:
Astenia o debilidad: aparece casi constantemente en la Enfermedad de Addison en el 99% de los casos. Al principio puede ser esporádica y más frecuente en momentos de estrés, pero amedida que la función suprarrenal se deteriora, el paciente está continuamente fatigado y necesita reposo en cama.
Hiperpigmentación cutánea y de mucosas: ocurre en el 98% de los casos. Normalmente aparece como un oscurecimiento difuso de color moreno, pardo o bronceado en ciertas regiones como los codos o los surcos de las manos, y en las zonas que están normalmente pigmentadas como lasaureolas mamarias. En las mucosas pueden aparecer placas de color negro azulado en el 82% de los casos. Algunos pacientes presentan efélides oscuras y a veces paradójicamente áreas irregulares de vitíligo (9% de los casos). Esta hiperpigmentación persiste tras la exposición solar.
Pérdida de peso o adelgazamiento: ocurre en el 97% de los casos, debido a la anorexia y alteración de la funcióngastrointestinal.
Alteración de la función gastrointestinal: la anorexia, las náuseas y los vómitos aparecen en el 90% de los casos y a veces es la primera manifestación de la enfermedad. En ocasiones puede aparecer un dolor abdominal impreciso, tan intenso que puede confundirse con un abdomen agudo. La diarrea ocurre en el 20% de los casos y el estreñimiento en el 19%.
Hipotensión arterial: ocurreen el 87% de los casos y se acentúa la postura hasta ser menor de 80/50 o menos. El síncope puede ocurrir en el 16% de los casos.
Trastornos perceptivos: existe refuerzo de las percepciones sensoriales gustativas, olfatorias y auditivas reversibles con el tratamiento. También puede aparecer cambios en la personalidad como inquietud e irritabilidad excesiva.
Pérdida de vello: en la mujer puedehaber pérdida de vello axilar y pubiano por ausencia de andrógenos suprarrenales.
Hipertermia: la glándula del hipotálamo no controla la homeostasis del cuerpo por ausencia de secreción de corticoides
En algunos casos la enfermedad de Addison comienza con síntomas psiquiátricos, pero esta presentación no es tan frecuente como en los cuadros tiroideos y el síndrome de Cushing. En la mayoríade los casos las alteraciones mentales suelen aparecer en forma de cambios de conducta y de personalidad. Por este motivo es fácil el diagnóstico erróneo de trastorno de la personalidad y trastorno somatomorfo de características hipocondríacas. Los síntomas psicológicos de aislamiento, apatía, fatiga, trastorno del estado de ánimo, afectación de la memoria y pobreza global del pensamiento tambiénsuelen ser de inicio precoz, por lo que se puede confundir la enfermedad de Addison con una demencia o con una depresión. En la crisis suprarrenal aguda puede desarrollarse un síndrome cerebral con psicosis (alucinaciones) y delirio.
DIAGNÓSTICO:
Datos necesarios de laboratorio
1. Hiponatremia: los niveles bajos de sodio se debe a su pérdida por...
ENFERMEDAD DE ADDISON
DESCRIPCIÓN:
La enfermedad de Addison es una enfermedad muy rara, caracterizada por el déficit de la función de las glándulas suprarrenales.
Fue descrita por primera vez en 1849 por Thomas Addison, que la definió como un estado general de la languidez y debilidad, desfallecimiento en el acción del corazón, irritabilidad del estómago y en cambio peculiar en elcolor de la piel.
Históricamente, la tuberculosis ha sido una causa frecuente de esta enfermedad.
Se estima que 4 de cada 100.000 personas tienen la Enfermedad de Addison. El comienzo de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es más frecuente entre los 30 y los 40 años, afectando por igual a hombres y a mujeres.
CARACTERISTICAS:
La insuficiencia corticosuprarrenal pordestrucción lenta de las glándulas suprarrenales tiene un comienzo insidioso, donde la identidad de la enfermedad en las primeras fases es muy difícil, siendo fácil de diagnosticar en los casos avanzados. Se caracteriza por:
Astenia o debilidad: aparece casi constantemente en la Enfermedad de Addison en el 99% de los casos. Al principio puede ser esporádica y más frecuente en momentos de estrés, pero amedida que la función suprarrenal se deteriora, el paciente está continuamente fatigado y necesita reposo en cama.
Hiperpigmentación cutánea y de mucosas: ocurre en el 98% de los casos. Normalmente aparece como un oscurecimiento difuso de color moreno, pardo o bronceado en ciertas regiones como los codos o los surcos de las manos, y en las zonas que están normalmente pigmentadas como lasaureolas mamarias. En las mucosas pueden aparecer placas de color negro azulado en el 82% de los casos. Algunos pacientes presentan efélides oscuras y a veces paradójicamente áreas irregulares de vitíligo (9% de los casos). Esta hiperpigmentación persiste tras la exposición solar.
Pérdida de peso o adelgazamiento: ocurre en el 97% de los casos, debido a la anorexia y alteración de la funcióngastrointestinal.
Alteración de la función gastrointestinal: la anorexia, las náuseas y los vómitos aparecen en el 90% de los casos y a veces es la primera manifestación de la enfermedad. En ocasiones puede aparecer un dolor abdominal impreciso, tan intenso que puede confundirse con un abdomen agudo. La diarrea ocurre en el 20% de los casos y el estreñimiento en el 19%.
Hipotensión arterial: ocurreen el 87% de los casos y se acentúa la postura hasta ser menor de 80/50 o menos. El síncope puede ocurrir en el 16% de los casos.
Trastornos perceptivos: existe refuerzo de las percepciones sensoriales gustativas, olfatorias y auditivas reversibles con el tratamiento. También puede aparecer cambios en la personalidad como inquietud e irritabilidad excesiva.
Pérdida de vello: en la mujer puedehaber pérdida de vello axilar y pubiano por ausencia de andrógenos suprarrenales.
Hipertermia: la glándula del hipotálamo no controla la homeostasis del cuerpo por ausencia de secreción de corticoides
En algunos casos la enfermedad de Addison comienza con síntomas psiquiátricos, pero esta presentación no es tan frecuente como en los cuadros tiroideos y el síndrome de Cushing. En la mayoríade los casos las alteraciones mentales suelen aparecer en forma de cambios de conducta y de personalidad. Por este motivo es fácil el diagnóstico erróneo de trastorno de la personalidad y trastorno somatomorfo de características hipocondríacas. Los síntomas psicológicos de aislamiento, apatía, fatiga, trastorno del estado de ánimo, afectación de la memoria y pobreza global del pensamiento tambiénsuelen ser de inicio precoz, por lo que se puede confundir la enfermedad de Addison con una demencia o con una depresión. En la crisis suprarrenal aguda puede desarrollarse un síndrome cerebral con psicosis (alucinaciones) y delirio.
DIAGNÓSTICO:
Datos necesarios de laboratorio
1. Hiponatremia: los niveles bajos de sodio se debe a su pérdida por...
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