Enfermeria

EPIDERMOLISIS BULLOSA (piel de cristal o mariposa)

El término Epidermólisis Bullosa fue descrito por primera vez por Köbner en 1886.
La epidermólisis bullosa, ampollosa o ampollar es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roceo golpe. También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca perdida de peso al no poder digerir alimentos pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.
2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.
La piel de los afectados conepidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa por eso los niños y niñas quela padecen son conocidos como “niños mariposa”. Algunas formas de la enfermedad pueden implicar a la mucosa oral, aparato gastrointestinal, sistema pulmonar, músculos, o vejiga, siendo evidentes, en la mayoría de los casos, en el momento del nacimiento.


Lesión cutánea en zona cicatricial ambas rodillas. Ampolla axilar producida por uso incorrecto deapósito adhesivo.

Etiopatogenia.
El origen de la EB es una serie de anomalías genéticas que producen una alteración de las proteínas que intervienen en la unión de la dermis y la epidermis. Estas alteraciones se traducen en fragilidad cutánea y tendencia a formar ampollas que posteriormente se convertirán en úlceras cutáneas.
La EB no es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedadgenética no existe riesgo de contraer la enfermedad a través de otras personas. Un “niño o niña mariposa” mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.
Al tratarse de una enfermedad genética no existen factores de riesgo externos para evitarla. Se transmite tantocomo factor dominante como recesivo, dependiendo de si los padres la padecen o son portadores sanos. La terapia génica es actualmente la única forma de evitar la enfermedad.

TIPOS DE LA EB

EB Simple (Patrón herencia: autosómico dominante). Los subtipos Más frecuentes son:
1. EB simple tipo Weber-Cockayne:
- Es el más frecuente. Aparece sin relación a la edad. Se caracteriza porampollas de paredes gruesas en pie y manos tras un ejercicio importante o trabajo manual.
2. EB simple tipo Köbner (generalizada):
- Comienza al nacer o infancia. Se caracteriza por aparecer ampollas tras leves traumatismos (pies, manos, codos y rodillas). Presenta una curación rápida y cicatrices en zonas con recidivas. Las uñas, dientes y mucosa oral suelen estar respetadas.
3. EB simple tipoDowling-Meara (herpetiforme)
4. EB simple con distrofia muscular
5. Síndrome de Tallin
6. EB simple con pigmentación
7. EB simple autonómica recesiva letal
Localización: En la capa basal de la epidermis.

EB Juntural o de Unión (Patrón de herencia: autosómico recesivo). Forma menos común. Subtipos más frecuentes:
1. EB juntural con atresia pilórica
2. EB juntural...