Esferocitosis hereditaria
Causas
La esferocitosishereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina5 (el defecto más frecuente),6 ankirina (o anquirina), y otras proteínas de la membrana del hematíe.7 Estasproteínas son necesarias para mantener la forma normal del hematíe, que es la de un disco bicóncavo. Estos defectos de membrana disminuye en el glóbulo rojo su elasticidad y deformabilidadcaracterísticas y aumenta la concentración corpuscular media de hemoglobina8 (CCMH). Como una de las funciones del bazo es eliminar aquellos hematíes de formas anormales (que generalmente son antiguos), tambiéndestruye los esferocitos.
Síntomas
Generalmente comienza a los 5-6 años de edad,aunque puede presentarse en recien nacidos, de forma lenta, como una anemia crónica con ictericia (hiperbilirubinemiano conjugada por hemolisis intravascular) y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo). También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad,orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculosbiliares.10 Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas.
Diagnóstico
ediante un análisis de sangre y la visualización de los hematíes al microscopio, el médico puede diagnosticar estaenfermedad. La fragilidad osmótica está característicamente elevada, esta prueba se realiza después del año de edad. La Prueba de Coombs es generalmente negativa (-). Es también importante el...
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