Espermatobioscopia

¿Qué es el Síndrome de Edwards?
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicionalcompleto en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por JohnH. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Causas Genéticas
El síndrome de Edwards es unaanomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.
Diagnóstico
Dada la altatasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a día de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo deforma adecuada (o dar consejo genético a la familia, para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards, de modo que decidan si interrumpir el embarazo o no) y a la preparación psicológica de los padrespara una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediantetécnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejidoplacentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos)....