Fibrodisplasia osificante Progresiva (FOP)
Páginas: 3 (532 palabras)
Publicado: 4 de noviembre de 2013
fibrodisplasia osificante progresiva
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculosesqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.
Historia
Desde el siglo XIX ha habido referenciasesporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, "se volvieron como piedra". Es posible que algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP.
Quizá el casomás conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la épocade su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños) su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.
Lo que hace al caso deEastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta pocoentendida enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter, en la Facultad de Medicina de Filadelfia y fue una importante fuente de información para el estudio de estaenfermedad.
Münchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992.
etiología
Es una enfermedad genética, originada en un gendefectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga. La causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejidocartilaginoso u tejido óseo en las zonas en las que se encuentra.
Patología
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión...
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculosesqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.
Historia
Desde el siglo XIX ha habido referenciasesporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, "se volvieron como piedra". Es posible que algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP.
Quizá el casomás conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la épocade su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños) su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.
Lo que hace al caso deEastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta pocoentendida enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter, en la Facultad de Medicina de Filadelfia y fue una importante fuente de información para el estudio de estaenfermedad.
Münchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992.
etiología
Es una enfermedad genética, originada en un gendefectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga. La causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejidocartilaginoso u tejido óseo en las zonas en las que se encuentra.
Patología
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión...
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