Fibrodisplasia Osificante Progresiva

Vázquez Contreras Evelyn
INTRODUCCIÓN
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad del tejido conectivo, caracterizada principalmente por malformaciones bilaterales de los pies
(Hallux valgus) y osificaciones progresivas de los tejidos blandos que produce inmovilidad permanente de las articulaciones. La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad de difícildiagnóstico, el cual es clínico y radiológico; no hay datos de laboratorio o patrón de referencia que oriente hacia el padecimiento. Es una enfermedad incapacitante que empeora con el tiempo y al día de hoy no hay tratamiento alguno que limite el daño.

CONTENIDO
Es una enfermedad poco frecuente, la Asociación Internacional de FOP (Fibrodisplasia Osificante Progresiva) informa que menos de 200personas en el mundo la padecen3. El primer caso descrito de esta enfermedad, fue publicado por el Dr. M. Guy Patin, de la Facultad de Medicina de Paris, en 1692; lo llamo "la mujer de madera". Otros investigadores que contribuyeron al conocimiento de esta enfermedad, fueron Hawkins (1844) que publico un estudio histopatológico; Gerber (1875) y Helferich (1879) que describieron las rnalformaciones depulgares y ortejos, Juengling (1912) que señala la presencia de otras malformaciones asociadas; pero fue Ernst Muncnmeyer (1969) quien la individualizo como una entidad clínica.
Inicialmente esta enfermedad se le dio el nombre de miositis osificante progresiva por Von Dusch, termino que fue modificado oficialmente a fibrodisplasia osificante progresiva en la década de 1970 por el Dr. VictorMcKusick, de la Johns Hopkins University School of Medicine, quien es considerado el padre de la Genética Médica, a fin de reconocer que los tejidos blando (o fibroso), además de los músculos (por ejemplo, los tendones y ligamentos) se sustituyen por el hueso6.
A la fecha se han detectado alrededor de 2,500 personas en el mundo con esta enfermedad; la incidencia se estima en 1portador por cada dosmillones de nacidos vivos4. Parece ser una enfermedad que afecta más a los anglosajones y menos a los pueblos latinos2

Es un síndrome genético de transmisión autosómica dominante en la mayoría de los casos, el error genético ocurre de nuevo al momento de la concepción, con una probabilidad de presentación de uno en un millón, cuando los padres no están afectados, y del 50% cuando uno de lospadres esta afectado5; causado por una mutación en el cromosoma 4q2- 31, caracterizada por una malformación bilateral del dedo mayor del pie, halluz valgus, microdactilia y monofalange, además de osificaciones progresivas de los tejidos blandos (musculo, tendón, fascia, etc.).
En estos pacientes se han encontrado concentraciones elevadas de la proteína morfogénetica ósea BMP4 inductora de laosificación; dado que se considera existe una respuesta adormecida del antagonista de la BMP4, que dispone a un ambiente propicio para que un estímulo externo (traumatismo, inyección intramuscular, trauma quirúrgico, etc.) desencadene tumores en forma de nódulos inflamatorios, dolorosos o no, que luego de algunas semanas se osifican.
Fisiológicamente el proceso comienza con la angiogénesis (proceso deformación de vasos sanguíneos que alimentan el crecimiento de hueso extra), estimulan la fibroproliferación (formación de tejido fibroso a partir de supuestas células madre mesenquimáticas) y apoptosis (proceso a través del cual las células desempeñan un rol en su propia muerte) y provocan un proceso que resulta en la formación de trozos maduros de hueso heterotópico que reemplaza al tejido músculoesquelético y demás tejido conectivo1. La progresión de la rigidez es de forma craneocaudal y proximal- distal3. Algunos pacientes presentan amplios cuellos femorales, metacarpianos cortos, poca capacidad pulmonar, ligero retraso mental, asimetría facial, estrabismo y disminución de la audición (El deterioro conductivo de la audición es una característica común y poco entendible de esta...