Fibrosis Quistica

Introducción

La fibrosis quística consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio, originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y provocando que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas delpulmón, hígado, páncreas y del sistema reproductor. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene cura.
Es definida como una “Enfermedad genética con patrón de herencia recesiva autosomática caracterizada por la secreción de moco anormalmente espeso, especialmente en los sistemas respiratorio y digestivo.” (1). Es una de las enfermedades genéticas máscomunes en la raza caucasiana y por ello se calcula que un 4-5% de la población general son portadores de esta entidad.
Antecedentes históricos
En 1938, Dorothy H. Andersen, patóloga de Nueva York, tras realizar estudios exhaustivos en órganos obtenidos de autopsias, utilizó por primera vez el término de “fibrosis quística de páncreas”.
Posteriormente, en 1944, Farber esgrimió el vocablo“mucoviscidosis” para indicar la presencia de un moco espeso y tenaz en diversos órganos del cuerpo y afirmó que se trataba de una enfermedad que afectaba a las glándulas secretoras.
Andersen y Hodges, en 1954, concluyeron tras sus estudios que la incidencia familiar era concordante con una herencia autosómica recesiva.
En 1952, Bodian elaboró la hipótesis acerca de la patogenia de la FQ,explicando que secreciones anormalmente espesas taponarían los conductos excretores de las glándulas exocrinas produciendo fibrosis y destrucción del pulmón, páncreas, conductos deferentes e hígado.
Ese mismo año, en Nueva York, una ola de calor originó que muchos pacientes sufrieran deshidrataciones con alcalosis hipoclorémica, también llamada alcalosis metabólica. Paul Di Sant´Agnese, Perea y EthelShea comenzaron a investigar la causa de esta pérdida electrolítica y confirmación que se debía a una excesiva secreción de sodio y cloruros. Estas observaciones dieron origen a la prueba de sudor, que había sido hasta hace poco el único estudio de laboratorio que se utilizaba para confirmar el diagnostico de FQ y que es hoy en día uno de los más utilizados y eficientes.
Los esfuerzos porencontrar las razones que hacían que el sudor de los pacientes fuera más salado, así como otras investigaciones, culminaron con la localización del gen mutado responsable de la enfermedad, ubicado en el brazo largo del cromosoma 7. A la proteína codificada por este gen y relacionada con el gradiente del cloro la denominaron Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), traducida comoRegulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quistica (RTFQ).
Incidencia
La fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva letal más frecuente en las personas de ascendencia europea, de la cual se conoce, según datos estadísticos, que su frecuencia de aparición es de 1 por cada 3,300 blancos nacidos, 1 por cada 15,000 en los afroamericanos, 1 por cada 9,500 hispanos y 1 por cada32,000 sujetos de origen asiático.
Los resultados obtenidos de los estudios epidemiológicos demuestran una gran variabilidad en la incidencia de la enfermedad en los diferentes países y razas, presumiblemente debido a la desigual distribución del gen mutado en las distintas poblaciones.
Esta ENFERMEDAD se conoce tanto en hombres como en mujeres. Por razones que en parte aun se desconocen, laesperanza de vida al nacer resulta ser mayor entre los varones afectados que entre las mujeres. Aun con esto, este indicador también tiende a variar notablemente debido al alcance de la atención suministrada.

Etiología y fisiopatología
La FQ es un trastorno multi-sistémico, un error innato del metabolismo que se caracteriza por una anormalidad en el transporte que produce mucosidad anómala....