Fisiopato

Enfermedades Por trastornos del hierro

Sobre carga del hierro por falta de una proteína reguladora hepcidina.
* Exceso de hepcidina provoca anemia.
* Déficit en la hepcidina provocasobrecarga del hierro.

Trastornos de la sobrecarga del hierro: Por déficit de la proteína hepcidina.
Hemocromatosis: Es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, Es untrastorno que ocasiona la absorción de demasiada cantidad de hierro del tubo digestivo.

Existen dos formas en que se puede presentar la enfermedad:
* Hemocromatosis hereditaria o primaria: se debe auna alteración genética.
* Hemocromatosis adquirida o secundaria: distintas etiologías (patologías hematológicas, especialmente) conducen a su génesis.

Hemocromatosis hereditaria o primaria:* La hemocromatosis primaria generalmente es causada por un problema genético específico son mutaciones en el gen HFE, El HFE codifica una proteína que participa en la regulación de la absorcióndel hierro y se expresa, en niveles altos, en órganos como el hígado y el intestino delgado.7 9 Se trata de mutaciones puntuales, donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian loque provoca la absorción de demasiado hierro. Cuando las personas con esta afección tienen demasiado hierro en su alimentación, el hierro extra se absorbe en el tubo digestivo y se acumula en lostejidos corporales, particularmente en el hígado, dando como resultado una hepatomegalia (Es la inflamación del hígado más allá de su tamaño normal). La hemocromatosis primaria es el trastorno genéticomás común en los Estados Unidos y afecta aproximadamente a 1 de cada 200 a 300 estadounidenses.
* Mutación C282Y: la sustitución de guanina por adenina,7 da lugar al cambiodel aminoácido cisteína por tirosina, ocasionando una alteración en la proteína codificada por el gen HFE. Del 85 al 100% de los pacientes padecen esta mutación.10
* Mutación H63D: la citosina es sustituida por una...