genetica

En 1953, James Watson y Francis Crick publicaron
el primer modelo estructural de la molécula de ADN,
(Premio Nobel de Medicina en 1962)

Unidad básica: nucleótido

Los peldaños formados por los nucleótidos son complem
La posición de una A en una de las cadenas se correspon
una T en la otra cadena...

De igual forma, la posición de una G en una de las cade
corresponde con una C en la mismaposici
posición de la otra c

El esquema de este “dogma” ha sido encontrado repetidamente
y se considera una regla general (salvo en los retrovirus)

Proteína

Severo Ochoa descubre la ARN polimerasa y sintetiza por primera
in vitro una molécula de ARN
(Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1959)

Nirenberg y Khorana descifran el código genético
(Premio Nobel de Medicina en 1968)

El códigogenético está compuesto por
codones (codon= 3 bases nitrogenadas)
que definen el proceso de traducción

•61 codones para aminoácidos
(existen 20 aminoácidos
diferentes)
•3 codones de terminación

El código genético es
universal
El código genético es
redundante (varios
codones para un
mismo aminoácido)
Ejemplo: El
aminoácido glicina
está codificado por
GGU, GGC, GGA y GGG

Obtención de organismosgenéticamente idénticos
En el campo de la Ingeniería genética
consiste en aislar y multiplicar un gen,
o en general, un trozo de ADN
En Animales superiores consiste en
obtener un individuo a partir de una
célula o de un nucleo de otro individuo

Conjunto de técnicas nacidas de la Biología molecular
que permiten manipular el genoma de un ser vivo
cromosoma
Homo sapiens

Mediante
la ingeniería
genética sepueden
Escherichia
coli
introducir genes
en el genoma de un individuo que carece de ellos

gen

Aislamiento y manipulación de fragmentos
de ADN de un organismo para introducirlo
en otro (ADN recombinante)

Nathans D., Arber W., y Smith H. (premio Nobel de Fisiología
y Medicina en 1978 por el descubrimiento de las enzimas de
restricción y su aplicación en Genética Molecular)

Molécula A

MoléculaB

Digestión de ambas moléculas con la
misma enzima de restricción, BamHI
Extremos
cohesivos
Mezclar

Tratar con ADN-ligasa

ADN recombinante

En 1983 Kary Mullis da a conocer esta técnica y en 1993 recibió el Premio Nobel de Química por este
descubrimiento

Es un proceso cíclico
(cada ciclo consta de 3 pasos)

94ºC desnaturalización (separac
de las dos hebras de ADN)

50ºC Anillamiento de"cebadores
72ºC copia de cada una de las
hebras de ADN por la ADN
polimerasa

35 ciclos
copias

236= 68 billones de

1

Plásmido

Plásmidos
gen de resistencia
a la ampicilina

2

3
Extremos cohesivos

Molécula de ADN recombinante

Plásmido

1

Virus

2

3

Ciclo lisogénico

Ciclo lítico

(f)

(g)

(h)

Genoma de hongos: 44 millones de pares de bases
Huesped: Escherichia coli
Vector:Bacteriófagos
capacidad: 20 mil pares de bases

Genoma humano: 3000 millones de pares de bases
Huesped: Saccharomyces cerevisiae
Vector: YAC (cromosoma artificial de levadura)
MegaYAC (capacidad: 1 millón de pares de bases)

Secuenciación
de genomas

ACTTTGTCCACGGCCTAAGCGTTTTTTGCCC
AGTGACTTTGTCCAAC
GTCCAACAGTTACCAAGTGACTTTGTCCAC
TTTTGCCC
AGTGACTTTGTCCA
ACGGCCTAAGCGTTTTTTTT
ALINEAMIENTO DE TODAS LAS SECUENCIASY RECONSTRUCCIÓN DEL
CROMOSOMA

•Detección de mutaciones
Método de diagnóstico rutinario (relación entre enfermedad y mutación
puntual)

•Secuenciación de ADNs fósiles
Posibilidad de aislar secuencias de ADN a partir de unas pocas copias (la
mayoría
están dañadas o degradadas)

•Diagnóstico de enfermedades genéticas
Diagnóstico prenatal / Diagnóstico preimplantación de enfermedades
hereditarias odeterminación del sexo del feto previamente a su
implantación en procesos de
fecundación in vitro

•Identificación de especies y control de cruces entre
animales
Para descubrir fraudes comerciales, tales como vender carne de una especie
más
barata a los precios de otra más cara, o el comercio ilegal de especies en

16 de Febrero de 2001
Celera Genomics

Proyecto genoma humano

La secuencia...