GLOSARIO


1. Hemofilia: es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal. Es un trastorno de origen genético, lo que significa que está provocado por una alteración genética que se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo intrauterino (dentro del vientre materno).Resumen: La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
2. Leucemias crónicas: es un tipo de cáncer de la sangre que afecta a los glóbulos blancos o leucocitos. En este cáncer los linfocitos un tipo de glóbulosblancos, maduros pero incapaces de cumplir su función inmunitaria, prolongan su vida anormalmente al disminuir su muerte programada (apoptosis) por lo que aumenta lentamente su número observándose una proliferación en los recuentos sanguíneos y en la médula ósea. El sistema inmunitario, en el que los linfocitos cumplen una importante función, queda muy debilitado.
Resumen: En la leucemia crónica, lascélulas pueden madurar parcialmente, pero no por completo. Estas células realmente no son normales, aunque su apariencia es más normal que las de las células inmaduras de la leucemia aguda. Por lo general, no combaten las infecciones tan bien como los glóbulos blancos normales y, por su puesto, sobreviven por más tiempo, se acumulan y desplazan a las células normales. La leucemia crónica tiende adesarrollarse por un periodo de tiempo más prolongado, y la mayoría de los pacientes viven muchos años.
3. Secuencia de Poland: Defecto muscular congénito dado por la ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón.
Resumen: La mayoría de las alteraciones anatómicas en este síndrome son evidentes al nacimiento. Se caracteriza por alteracionestípicas en tórax y manos, además de involucrar en ocasiones cara y extremidades superiores.
4. Síndrome de Apert: Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.
Resumen: El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome unaforma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara.
5. Sindrome Acondroplasia: es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autonómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor decrecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.
Resumen: La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padrestienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
6. síndrome de Carpenter: es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, caracterizada por las malformaciones de los dedos de manos y pies: polidactilia (dedos adicionales) en los pies, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) y sindactiliay craneosinostosis.
Resumen: Es un síndrome poco frecuente que se trasmite con rasgo autosómico recesivo. Suele afectar las suturas sagitales y lambdoidea principalmente. En muchos casos se puede apreciar una afectación unilateral de la sutura coronal o lambdoidea con asimetría facial.
7. Síndrome Philadelphia, también llamado translocación Philadelphia, es una anormalidad genética asociada...