Hla y Trasplante

INTRODUCCIÓN A LA TECNOLOGÍA DEL ADN APLICADA EN EL LABORATORIO FORENSE

María José Farfán Espuny
Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses. Departamento de Sevilla

ÍNDICE: 1. INTRODUCCIÓN.— 2. PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA MOLÉCULA DE ADN. 3. El adn como material genético y hereditario. 4. Estructura del genoma humano. 5. Marcadores genéticos de interés forense. 6. MÉTODOS PARA ELANÁLISIS DE POLIMORFISMOS GENÉTICOS DE INTERÉS FORENSE: 6.1. análisis de vntrs mediante el estudio de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (rflp). 6.2. análisis de strs mediante reacción en cadena de la polimerasa (pcr). 7. RIESGOS Y LIMITACIONES DE LA PCR. 8. STRS AUTOSÓMICOS DE USO GENERALIZADO EN GENÉTICA FORENSE. 9. PECULIARIDADES DE OTROS MARCADORES DE ADN CON INTERÉSFORENSE: 9.1. un marcador de sexo: amelogenina. 9.2. strs del cromosoma y. 9.3. adn mitocondrial. 9.4. polimorfismos de un solo nucleótido (snps). 10. VALORACIÓN ESTADÍSTICA DE LA PRUEBA DE ADN. 11. ESTANDARIZACIÓN EN GENÉTICA FORENSE. 12. BIBLIOGRAFÍA. 13. GLOSARIO.

1. INTRODUCCIÓN La primera aplicación de la tecnología del ADN a la resolución de un caso judicial data de 1985, cuando las autoridadesbritánicas exigieron una prueba biológica de filiación en un asunto de inmigración. La prueba fue reclamada para autorizar la entrada en el país de un joven perteneciente a una familia de Ghana residente en Londres, ante la sospecha de falsificación del pasaporte a la vuelta de un viaje desde su país de origen. Este tipo de análisis no era ninguna novedad si se tiene en cuenta que laidentificación de individuos se ha llevado a cabo desde principios del siglo XX mediante el estudio de caracteres hereditarios como son los grupos sanguíneos asociados a los glóbulos rojos (antígenos eritrocitarios: ABO, Rh, y otros) y, posteriormente, a través del análisis de proteínas séricas, enzimas eritrocitarias y antígenos leucocitarios como el sistema HLA. 3934

INTRODUCCIÓN A LA TECNOLOGÍA DEL ADNAPLICADA EN EL LABORATORIO FORENSE

Con la batería de ensayos disponibles a principios de los años 80, la investigación biológica de la paternidad era posible con suficientes garantías. Sin embargo, con los resultados obtenidos en el caso del joven de Ghana, cuyo padre no estaba disponible, se pudo deducir que pertenecía al entorno familiar de su supuesta madre, pero no se podía resolver si erasu hijo biológico o su sobrino. El Ministerio de Interior británico solicitó la colaboración de Alec Jeffreys, profesor de Genética de la Universidad de Leicester, que acababa de publicar la posibilidad de aplicar el análisis de determinadas regiones repetitivas y muy polimórficas del ADN a cuestiones de identificación humana, incluidos los estudios de filiación [1, 2]. Mediante el análisis de lahuella genética del joven y de sus presuntos madre y tres hermanos pudo confirmarse la maternidad [3]. Un año más tarde, esta tecnología se aplicó por primera vez a un caso criminal abierto en el Reino Unido por violación y asesinato de dos jóvenes en 1983 y 1986 en el condado de Leicester y en el que la «prueba del ADN» no sólo contribuyó a la identificación del culpable sino también a demostrarque la confesión del hombre inicialmente detenido y acusado de los crímenes era falsa [4]. Desde entonces hasta hoy en día, la tecnología del ADN ha experimentado un espectacular avance del que se ha visto beneficiada enormemente la Genética Forense, entre muchas otras disciplinas. Actualmente la ««prueba del ADN» constituye una pericia de enorme trascendencia en muchos casos judiciales lo cual hasupuesto en los últimos años un incremento considerable en la intervención de este tipo de pericias en los tribunales de justicia [5].

2. PRINCIPIOS

BÁSICOS DE LA MOLÉCULA DE

ADN

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula portadora de la información genética en la célula. Su estructura consiste en una hélice formada por una doble cadena en la que los eslabones serían unas...