Hoja base

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis serefiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.

Introducción.

La insensibilidad congénita al dolor es una rara enfermedad hereditaria, heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas. Existe una afectación de lasensibilidad dolorosa en relación con la disminución de pequeñas fibras mielínicas y amielínicas, vehículos de la mayor parte de la sensibilidad dolorosa, ausencia de sustancia P, así como la disminución de las fibras autonómicas1.
El estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central. El resto de sensibilidades generalmente están conservadas. En ocasiones se acompaña dedisfunción autonómica y anhidrosis2.
Hay descritos 5 tipos de insensibilidad congénita al dolor. La tipo I asocia pérdida de sensibilidad dolorosa y térmica distal y en ocasiones sordera. La tipo II asocia disfunción autonómica y una severa alteración en la función sensitiva que les lleva a padecer úlceras tórpidas en la infancia. La tipo III, también denominada síndrome de Riley-Day, se acompaña depérdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura, inestabilidad cardiovascular, neumonías de repetición, vómitos y alteración gastrointestinal. La tipo IV se caracteriza por una profunda pérdida de sensibilidad dolorosa (que conduce a lesiones como automutilaciones y osteomielitis) junto con anhidrosis y retraso mental. La tipo V es la variante más rara; se caracteriza por una pérdida profunda dela sensibilidad dolorosa y una alteración de la sensibilidad térmica, junto con la aparición de úlceras y automutilaciones. La participación autonómica es variable. La transmisión de esta patología es autosómica recesiva, aunque la base genética en muchas de ellas resulta aún desconocida3. Se asocia a complicaciones ortopédicas que frecuentemente requieren cirugía4.
Estas fueron descritas en 1953por Perie5 y entre otras destacan fracturas, articulaciones de Charcot, dismetría, osteomielitis, artritis séptica, luxaciones, escoliosis, pseudoartrosis, necrosis avascular y genu varo/valgo. La ausencia del dolor conlleva la falta de mecanismos de protección ocasionando que microtraumatismos de repetición dañen la superficie articular y el hueso subcondral, lo que produce una deformidadarticular. Es casi constante la aparición de fracturas (con retraso en el diagnóstico, ya que el paciente no es consciente de la magnitud del traumatismo) con una mala respuesta a tratamientos ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis, osteomielitis, artritis sépticas, etc.2.
Dado que actualmente no existe tratamiento etiológico, el tratamiento sintomático es labase del abordaje en estos pacientes. Es fundamental que este sea llevado a cabo por un equipo multidisciplinar, donde la rehabilitación adquiere vital importancia en el seguimiento y tratamiento de las complicaciones que lleva asociadas.
Exponemos un caso de esta rara enfermedad, con una evolución tórpida y de complicado control, que ocasiona una afectación importante de la funcionalidad, de laautonomía y de la calidad de vida de estos pacientes.
Descripción clínica
Los pacientes con este desorden son muy susceptibles a autolesionarse en zonas que normalmente estarían protegidas de las heridas por el mero hecho de sentir dolor. Los principales efectos de este desorden son: carencia de cualquier sensación o dolor, lesiones en brazos, piernas y estructuras orales, fiebre en temporadas...