Huntington Y Cjd
Páginas: 13 (3185 palabras)
Publicado: 30 de octubre de 2012
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Origen - historia:
Antes del siglo XIX, algunos enfermos con esta patología, los tildaban de estar poseídos por espíritus o perseguidos por brujas y fueron rechazados o exiliados por la sociedad. La primera descripción exhaustiva de la enfermedad fue por George Huntington en 1872.Al examinar el historial médico combinado de varias generaciones de una familiaexhibiendo síntomas similares, se dio cuenta de que sus condiciones deben estar vinculadas; presentó su definición precisa y detallada de la enfermedad como su primer papel Sir William Osler estaba interesado en el desorden y Corea en general y quedó impresionado con el papel de Huntington, afirmando que en la historia de la medicina, hay pocos casos en que una enfermedad ha sido descrita con mayorprecisión, más gráficamente o más brevemente . Osler del continuado interés, combinado con su influencia en el campo de la medicina, ayudó a difundir rápidamente la conciencia y el conocimiento de la enfermedad en toda la comunidad médica.
Etiología:
Es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en. Disfunciones motoras, cognictivas y psiquiátricas. Puedenpresentarse problemas en las siguientes tres categorías: -Control motor (movimiento) se ven afectados los centros de control motor, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea).problemas al hablar. -Cognición (razonamiento) y comportamiento: problemas de memoria, secuenciación, difícil capacidad de aprendizaje, razonamiento, y resolución de problemas.
La enfermedad se producemediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no estánestablecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas «colas adicionales de glutamina», hacen que las proteínas interaccionen entre sí de manera hidrofobia y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmente en el cerebro. El número de repeticiones está relacionado en proporción directa con la gravedad de los síntomas y es inversamenteproporcional a la edad de presentación. En este tipo de enfermedades por expansión de tripletes, es frecuente que un ligero incremento en el número de repeticiones no produzca la enfermedad, pero que ese incremento se transmita a las generaciones futuras, produciéndose, en cada gametogénesis, un incremento en el número de repeticiones, hasta finalmente inducir la enfermedad
TAMBIEN SE CONOCE COMO:Corea: danza Huntington El baile de san vito
Síntomas
o
características
observables
de
la
enfermedad de Huntington:
El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume losproblemas que pueden experimentar estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad y su gravedad variará de etapa en etapa.
Problemas de Comunicación: Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria) Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar (apraxia)Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio) Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo) Problemas para coordinar la voz y la respiración Dificultad en hallar las palabras para expresarse Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras) Pronunciación incorrecta de los sonidos...
Origen - historia:
Antes del siglo XIX, algunos enfermos con esta patología, los tildaban de estar poseídos por espíritus o perseguidos por brujas y fueron rechazados o exiliados por la sociedad. La primera descripción exhaustiva de la enfermedad fue por George Huntington en 1872.Al examinar el historial médico combinado de varias generaciones de una familiaexhibiendo síntomas similares, se dio cuenta de que sus condiciones deben estar vinculadas; presentó su definición precisa y detallada de la enfermedad como su primer papel Sir William Osler estaba interesado en el desorden y Corea en general y quedó impresionado con el papel de Huntington, afirmando que en la historia de la medicina, hay pocos casos en que una enfermedad ha sido descrita con mayorprecisión, más gráficamente o más brevemente . Osler del continuado interés, combinado con su influencia en el campo de la medicina, ayudó a difundir rápidamente la conciencia y el conocimiento de la enfermedad en toda la comunidad médica.
Etiología:
Es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en. Disfunciones motoras, cognictivas y psiquiátricas. Puedenpresentarse problemas en las siguientes tres categorías: -Control motor (movimiento) se ven afectados los centros de control motor, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea).problemas al hablar. -Cognición (razonamiento) y comportamiento: problemas de memoria, secuenciación, difícil capacidad de aprendizaje, razonamiento, y resolución de problemas.
La enfermedad se producemediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no estánestablecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas «colas adicionales de glutamina», hacen que las proteínas interaccionen entre sí de manera hidrofobia y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmente en el cerebro. El número de repeticiones está relacionado en proporción directa con la gravedad de los síntomas y es inversamenteproporcional a la edad de presentación. En este tipo de enfermedades por expansión de tripletes, es frecuente que un ligero incremento en el número de repeticiones no produzca la enfermedad, pero que ese incremento se transmita a las generaciones futuras, produciéndose, en cada gametogénesis, un incremento en el número de repeticiones, hasta finalmente inducir la enfermedad
TAMBIEN SE CONOCE COMO:Corea: danza Huntington El baile de san vito
Síntomas
o
características
observables
de
la
enfermedad de Huntington:
El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume losproblemas que pueden experimentar estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad y su gravedad variará de etapa en etapa.
Problemas de Comunicación: Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria) Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar (apraxia)Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio) Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo) Problemas para coordinar la voz y la respiración Dificultad en hallar las palabras para expresarse Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras) Pronunciación incorrecta de los sonidos...
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