Ib BM LBG

Dr. Geovanni Romero

Secuencias repetitivas reproducidas en grandes 
bloques de diversas unidades de complejidad 
variable
De 100 Kb a varios Mb
No se distribuyen al azar.
Se localizan en las regiones subterminales de los 
cromosomas
Su organización compleja dificulta su uso en 
medicina forense.

Secuencias repetitivas 
cortas en tandem (6 –
25). 
De 0.1 a 40 Kb
Se localizan en los telómeros de los 
cromosomas
Polimorfismos 
multialélicos
VNTR “Variable 
number tandem
repeat”

Secuencias repetitivas 
muy cortas en tandem
(2 – 4).
De hasta 400 pb
La repetición oscila 
entre 4 a 7 pb
~ 350.000 en el genoma 
humano
“Short Tandem Repeat o 
STR”
CODIS “Combined DNA 
Index System”
GITAD “Grupo 
Iberoamericano de 
Trabajo en Análisis de 
DNA”Genoma de H. influenza 1,830,137 bp

¿Que es un Cromosoma? 

Bandas G
Bandas R
Bandas Q
Bandas C

Giemsa
Reversa
Quinacrina = G
Centrómero

heterocromatina constitutiva

Bandas NOR región organizadora del nucleolo
Satélites y Telómeros

Los cromosomas se 
tratan con tripsina 
para desnaturalizar 
las proteínas y 
después con tinción 
de Giemsa. Cada 
par de cromosomas 
se tiñe con patrones 
característicos de bandas oscuras y 
claras. Las regiones 
que se tiñen 
oscuras contienen 
cromatina más 
condensada.

Requiere tinción con 
mostaza de 
quinacrina, así como 
examen con 
microscopía de 
fluorescencia. Los 
cromosomas se tiñen 
con un patrón de 
bandas brillantes y 
pálidas (bandas Q); 
las bandas brillantes 
Q corresponden casi 
exactamente a las 
bandas oscuras G.

Si los 
cromosomas 
reciben tx. de calor previo a la 
tinción de 
Giemsa, las 
bandas oscuras y 
claras que 
resultan son 
opuestas a las G 
ó Q. Poseen 
cromatina menos 
condensada.

Involucra tinción 
de la región 
centromérica de 
cada 
cromosoma, así 
como otras 
regiones con 
heterocromatina 
(secciones de 1q, 
9q y 16q 
adyacentes al 
centrómero, y Yq
distal.

Grupo A: Cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. Cromosomas 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Cromosomas 4 y 5, grandes y submetacéntricos
Grupo C: Cromosomas medianos submetacéntricos, 6, 7, 
8, 9, 10, 11, 12, X
Grupo D: Cromosomas medianos acrocéntricos, 13, 14 y 
15
Grupo E: Cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y 
submetacéntricos 17 y 18
Grupo F: Cromosomas pequeños y metacéntricos, 19 y 
20Grupo G: Cromosomas pequeños y acrocéntricos, 21, 22, 
Y

El uso de sondas de DNA clonado para 
examinar cromosomas
Pueden utilizarse en la identificación de 
reordenamientos cromosómicos 
particulares o para obtener con rapidez 
el Dx. de la existencia de un número 
anormal de cromosomas

Condiciones asociadas a 
cambios visibles en los 
cromosomas
Responsables del 50‐60% 
de los abortos 
espontáneos
El 0.6% de los nacidos 
vivos portan alguna cromosomopatía

Alteraciones en el 
Número 
Euploidías
Aneuploidías

Alteraciones en la 
Estructura

Se repite varias veces el número haploide (n) de 
23, por lo que una célula con:
3n tendrá 69 cromosomas “triploidía”
4n tendrá 92 cromosomas “tetraploidía”
5n tendrá 115 cromosomas “pentaploidía”
Números mayores al diploide se denominan 
poliploidías

Tipo más frecuente y clínicamente significativo de trastornos cromosómicos
Ocurre en al menos 3 a 4% de embarazos
Resultado de una no separación cromosómica 
(no disyunción) o por rezago anafásico de un 
cromosoma durante la anafase de la división 
celular
Estas fallas pueden presentarse tanto en la 
meiosis (I ó II) como en la mitosis.

Enfermedad

Cariotipo

Frecuencia

Síntomas Clínicos

Síndrome de 
Down

47 XX +21
47 XY +21

13 / 10,000Retraso mental. Braquicefalia.
Rasgos faciales mongoloides.

Síndrome de 
Edward

47 XX +18
47 XY +18

3 / 10,000

Deficiencia mental profunda.
Malformaciones renales y cardíacas

Síndrome de 
Patau

47 XX +13
47 XY +13

2 / 10,000

Deficiencia mental profunda.
Malformaciones cardíacas, 
genitales, cerebrales y dactilares.

Síndrome de 
Klinefelter

47 XXY

3 / 10,000...