INTRODUCCION2
Páginas: 5 (1184 palabras)
Publicado: 25 de junio de 2015
INTRODUCCION
FIBROSIS QUISTICA
Qué es
La fibrosis quística o mucovicidosis es una enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos yen distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante.
Es un cuadro grave pero un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado puede aminorar sus efectos.
PANORAMA DE CLÍNICA
La fibrosis quística (FQ) es causada por mutaciones en la proteína quísticaregulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis (CFTR), un canal de cloruro complejo y proteína reguladora encuentran en todos los tejidos exocrinas [12-14]. Deranged transporte de cloruro y / u otros iones CFTR afectadas, como el sodio y bicarbonato, lleva a gruesos secreciones viscosas en los pulmones, el páncreas, el hígado, el intestino y el tracto reproductivo, y al aumento de contenido desal en las secreciones de las glándulas sudoríparas [2 , 13,15]. El paciente típico CF desarrolla enfermedad multisistémica que afecta a varios o todos estos órganos (tabla 1). (Ver "La fibrosis quística: La genética y la patogénesis".)
Una visión general de estas características clínicas se presenta a continuación, y los detalles de la patogénesis, diagnóstico y manejo se discuten en lasrevisiones de temas vinculados.
Presentación - En el pasado, la mayoría de los pacientes fueron diagnosticados con FQ después de presentar síntomas. Debido a la expansión de los programas de cribado neonatal durante la última década, ha habido un aumento dramático en el número de casos identificados CF antes de presentar síntomas. En 2001, menos del 10 por ciento de los casos fueron diagnosticados deFQ sobre la base de programas de cribado neonatal [16]; para el año 2011, casi el 60 por ciento fueron diagnosticados por cribado neonatal (figura 1) [1].
● presentación sintomática en bebés y niños - Antes de la aplicación de la evaluación del recién nacido muy extendida en los Estados Unidos, los bebés y los niños fueron diagnosticados típicamente con CF tras presentar con uno o más de lossiguientes síntomas [17]:
• Íleo meconial - 20 por ciento de los pacientes
• Los síntomas respiratorios - el 45 por ciento de los pacientes
• Retraso en el desarrollo - el 28 por ciento de los pacientes
Para los bebés que presentan íleo meconial, la edad media de diagnóstico fue de dos semanas. Para aquellos que presentan otros síntomas, la edad media de diagnóstico fue de 14,5 meses (rangointercuartílico, 4,2-65 meses).
Presentación - En el pasado, la mayoría de los pacientes fueron diagnosticados con FQ después de presentar síntomas. Debido a la expansión de los programas de cribado neonatal durante la última década, ha habido un aumento dramático en el número de casos identificados CF antes de presentar síntomas. En 2001, menos del 10 por ciento de los casos fueron diagnosticados de FQsobre la base de programas de cribado neonatal [16]; para el año 2011, casi el 60 por ciento fueron diagnosticados por cribado neonatal (figura 1) [1].
● presentación sintomática en bebés y niños - Antes de la aplicación de la evaluación del recién nacido muy extendida en los Estados Unidos, los bebés y los niños fueron diagnosticados típicamente con CF tras presentar con uno o más de lossiguientes síntomas [17]:
• íleo meconial - 20 por ciento de los pacientes
• Los síntomas respiratorios - el 45 por ciento de los pacientes
• Retraso en el desarrollo - el 28 por ciento de los pacientes
Para los bebés que presentan íleo meconial, la edad media de diagnóstico fue de dos semanas. Para aquellos que presentan otros síntomas, la edad media de diagnóstico fue de 14,5 meses (rango...
FIBROSIS QUISTICA
Qué es
La fibrosis quística o mucovicidosis es una enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos yen distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante.
Es un cuadro grave pero un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado puede aminorar sus efectos.
PANORAMA DE CLÍNICA
La fibrosis quística (FQ) es causada por mutaciones en la proteína quísticaregulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis (CFTR), un canal de cloruro complejo y proteína reguladora encuentran en todos los tejidos exocrinas [12-14]. Deranged transporte de cloruro y / u otros iones CFTR afectadas, como el sodio y bicarbonato, lleva a gruesos secreciones viscosas en los pulmones, el páncreas, el hígado, el intestino y el tracto reproductivo, y al aumento de contenido desal en las secreciones de las glándulas sudoríparas [2 , 13,15]. El paciente típico CF desarrolla enfermedad multisistémica que afecta a varios o todos estos órganos (tabla 1). (Ver "La fibrosis quística: La genética y la patogénesis".)
Una visión general de estas características clínicas se presenta a continuación, y los detalles de la patogénesis, diagnóstico y manejo se discuten en lasrevisiones de temas vinculados.
Presentación - En el pasado, la mayoría de los pacientes fueron diagnosticados con FQ después de presentar síntomas. Debido a la expansión de los programas de cribado neonatal durante la última década, ha habido un aumento dramático en el número de casos identificados CF antes de presentar síntomas. En 2001, menos del 10 por ciento de los casos fueron diagnosticados deFQ sobre la base de programas de cribado neonatal [16]; para el año 2011, casi el 60 por ciento fueron diagnosticados por cribado neonatal (figura 1) [1].
● presentación sintomática en bebés y niños - Antes de la aplicación de la evaluación del recién nacido muy extendida en los Estados Unidos, los bebés y los niños fueron diagnosticados típicamente con CF tras presentar con uno o más de lossiguientes síntomas [17]:
• Íleo meconial - 20 por ciento de los pacientes
• Los síntomas respiratorios - el 45 por ciento de los pacientes
• Retraso en el desarrollo - el 28 por ciento de los pacientes
Para los bebés que presentan íleo meconial, la edad media de diagnóstico fue de dos semanas. Para aquellos que presentan otros síntomas, la edad media de diagnóstico fue de 14,5 meses (rangointercuartílico, 4,2-65 meses).
Presentación - En el pasado, la mayoría de los pacientes fueron diagnosticados con FQ después de presentar síntomas. Debido a la expansión de los programas de cribado neonatal durante la última década, ha habido un aumento dramático en el número de casos identificados CF antes de presentar síntomas. En 2001, menos del 10 por ciento de los casos fueron diagnosticados de FQsobre la base de programas de cribado neonatal [16]; para el año 2011, casi el 60 por ciento fueron diagnosticados por cribado neonatal (figura 1) [1].
● presentación sintomática en bebés y niños - Antes de la aplicación de la evaluación del recién nacido muy extendida en los Estados Unidos, los bebés y los niños fueron diagnosticados típicamente con CF tras presentar con uno o más de lossiguientes síntomas [17]:
• íleo meconial - 20 por ciento de los pacientes
• Los síntomas respiratorios - el 45 por ciento de los pacientes
• Retraso en el desarrollo - el 28 por ciento de los pacientes
Para los bebés que presentan íleo meconial, la edad media de diagnóstico fue de dos semanas. Para aquellos que presentan otros síntomas, la edad media de diagnóstico fue de 14,5 meses (rango...
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