Klinefelter 1
Páginas: 10 (2352 palabras)
Publicado: 11 de julio de 2015
DEPARTAMENTO DE PSICOLOGÍA
Y
CIENCIAS PSICOPEDAGÓGICAS
ASIGNATURA: Biología
DOCENTE: María Eugenia Bogetti
CARRERA: Psicopedagogía y Psicomotricidad
NOMBRE Y APELLIDO DEL ALUMNO: Chiesa, María del Carmen; Jimenez, Jessica Carolina; Paduan, María Florencia; Scotto Di Carlo, Daniela.
INDICAR SI ES 1° o 2° PARCIAL / RECUPERATORIO/TRABAJO PRÁCTICO:Trabajo práctico
FECHA: 25 de junio de 2015
FIRMA DEL ALUMNO (en todas las hojas):
El síndrome de Klinefelter, también denominado "síndrome XXY" es un trastorno genético , una anomalía cromosómica, que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, y que solo puede afectar a las personas de género masculino. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de másen la mayoría de sus células.
Esta alteración genética se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY ylas mujeres tienen los cromosomas sexuales XX. En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo XXY.
HISTORIA
El Síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y sus colaboradores del Hospital General de Massachusetts en Boston, que estudiaron a un conjunto de nueve pacientes con:ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Para ello, supusieron que estos pacientes presentaban una deficiencia en una hormona testicular que era la encargada de regular la concentración de gonadotropinas, a la que denominaron hormona X o inhibina.
En 1956, se demostró la existencia del corpúsculo de Barr en pacientes que padecían Síndrome deKlinefelter y tres años más tarde se identificó con el cariotipo de un sujeto con 47, XXY. De esta manera se estableció la presencia de un cromosoma X extra y esta era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de las personas que lo tienen.
Al principio de los años 70 los investigadores de todo el mundo buscaron identificar hombres que tuvieran este cromosoma extra escaneandolargas listas de recién nacidos. Uno de los mayores estudios, llevado a cabo por el Instituto Nacional de la Salud Infantil (NICHD), revisó los cromosomas de 40000 niños.
Basado en estos estudios, la trisomía XXY aparece como la más común entre las anormalidades genéticas con una frecuencia entre 1 de 500 a 1000 varones nacidos. Aunque la causa es bastante común, muchos hombres viven toda su vidasin sospechar ni saber que tienen un cromosoma adicional.
CARACTERISTICAS
Niñez Adolescencia Adultos
Problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto o una hernia
Pene pequeño
Músculos débiles
Problemas de dicción y lenguaje, como retraso para hablar
Problemas de lectura y aprendizaje
Problemas sociales
Problemas anímicos y de conducta
Testículos muy pequeños yduros
Pechos desarrollados, denominados ginecomastia
Piernas largas pero tórax corto
Estatura superior a la promedio
Menor musculatura
Escasa vellosidad facial y corporal
Retraso en la pubertad
Poca energía
Nivel bajo de testosterona (hormona masculina)
Infertilidad debido a ausencia de esperma
Disminución del libido
Problemas para tener o mantener erecciones
Otras dificultades, comono poder hacer planes o
resolver problemas
Causa
El material genético de todo el mundo, o ADN, está contenido en diminutas estructuras denominadas cromosomas que se encuentran en el interior de sus células corporales. El género de una persona está determinado por sus cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, es decir, son XX. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma...
DEPARTAMENTO DE PSICOLOGÍA
Y
CIENCIAS PSICOPEDAGÓGICAS
ASIGNATURA: Biología
DOCENTE: María Eugenia Bogetti
CARRERA: Psicopedagogía y Psicomotricidad
NOMBRE Y APELLIDO DEL ALUMNO: Chiesa, María del Carmen; Jimenez, Jessica Carolina; Paduan, María Florencia; Scotto Di Carlo, Daniela.
INDICAR SI ES 1° o 2° PARCIAL / RECUPERATORIO/TRABAJO PRÁCTICO:Trabajo práctico
FECHA: 25 de junio de 2015
FIRMA DEL ALUMNO (en todas las hojas):
El síndrome de Klinefelter, también denominado "síndrome XXY" es un trastorno genético , una anomalía cromosómica, que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, y que solo puede afectar a las personas de género masculino. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de másen la mayoría de sus células.
Esta alteración genética se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY ylas mujeres tienen los cromosomas sexuales XX. En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo XXY.
HISTORIA
El Síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y sus colaboradores del Hospital General de Massachusetts en Boston, que estudiaron a un conjunto de nueve pacientes con:ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Para ello, supusieron que estos pacientes presentaban una deficiencia en una hormona testicular que era la encargada de regular la concentración de gonadotropinas, a la que denominaron hormona X o inhibina.
En 1956, se demostró la existencia del corpúsculo de Barr en pacientes que padecían Síndrome deKlinefelter y tres años más tarde se identificó con el cariotipo de un sujeto con 47, XXY. De esta manera se estableció la presencia de un cromosoma X extra y esta era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de las personas que lo tienen.
Al principio de los años 70 los investigadores de todo el mundo buscaron identificar hombres que tuvieran este cromosoma extra escaneandolargas listas de recién nacidos. Uno de los mayores estudios, llevado a cabo por el Instituto Nacional de la Salud Infantil (NICHD), revisó los cromosomas de 40000 niños.
Basado en estos estudios, la trisomía XXY aparece como la más común entre las anormalidades genéticas con una frecuencia entre 1 de 500 a 1000 varones nacidos. Aunque la causa es bastante común, muchos hombres viven toda su vidasin sospechar ni saber que tienen un cromosoma adicional.
CARACTERISTICAS
Niñez Adolescencia Adultos
Problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto o una hernia
Pene pequeño
Músculos débiles
Problemas de dicción y lenguaje, como retraso para hablar
Problemas de lectura y aprendizaje
Problemas sociales
Problemas anímicos y de conducta
Testículos muy pequeños yduros
Pechos desarrollados, denominados ginecomastia
Piernas largas pero tórax corto
Estatura superior a la promedio
Menor musculatura
Escasa vellosidad facial y corporal
Retraso en la pubertad
Poca energía
Nivel bajo de testosterona (hormona masculina)
Infertilidad debido a ausencia de esperma
Disminución del libido
Problemas para tener o mantener erecciones
Otras dificultades, comono poder hacer planes o
resolver problemas
Causa
El material genético de todo el mundo, o ADN, está contenido en diminutas estructuras denominadas cromosomas que se encuentran en el interior de sus células corporales. El género de una persona está determinado por sus cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, es decir, son XX. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma...
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