Klinefelter
SINDROME DE KLINEFELTER
INTRODUCCION
Conoceremos como una mutación genética a un cromosoma sexual permite una alteración en la estructura y en el número de cromosomas que se transmiten en ladescendencia hereditaria; logrando esta causar la muerte o solo una deficiencia en el ser que la padece. Además lograremos determinar cuál es su sintomatología, sus factores de riesgos y factoresgenéticos, como se detecta y su prevención.
Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre, 47 XXYFactores de riesgos y genéticos.
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexualesdeterminan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome deKlinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome deKlinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño coneste síndrome que las mujeres más jóvenes.
Sintomatología.
• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
• Agrandamiento anormal de lasmamas (ginecomastia)
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta
Prevención
El síndromede Klinefelter generalmente no es hereditario, sino que se produce durante el desarrollo fetal, por lo que no hay manera de prevenir la enfermedad. Sin embargo, un factor de riesgo para esta...
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