La insensibilidad congénita al dolor

Resumen
La insensibilidad congénita al dolor es una rara enfermedad hereditaria muy heterogénea clínicamente. Se caracteriza por una ausencia de sensibilidad al dolor y asocia un gran número de complicaciones ortopédicas. Actualmente se desconoce un tratamiento etiológico, por lo que el tratamiento sintomático es la base del abordaje. Se presenta el caso de un varón de 14 años con anestesiaalgésica congénita remitido al Servicio de Rehabilitación para el tratamiento de las complicaciones ortopédicas secundarias. El paciente es tratado en cada ocasión según las características específicas de las mismas. La educación del paciente y la prevención de accidentes constituyen dos pilares básicos en el tratamiento, cuyo propósito es garantizar una mejor calidad de vida y un mayor grado deautonomía. El objetivo del trabajo es exponer un tipo de patología poco frecuente, muy incapacitante, con un interesante abordaje rehabilitador debido a las manifestaciones clínicas que lleva asociadas.
Artículo
INTRODUCCIÓN
La insensibilidad congénita al dolor es una rara enfermedad hereditaria, heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditariassensitivo-autonómicas. Existe una afectación de la sensibilidad dolorosa en relación con la disminución de pequeñas fibras mielínicas y amielínicas, vehículos de la mayor parte de la sensibilidad dolorosa, ausencia de sustancia P, así como la disminución de las fibras autonómicas1. El estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central. El resto de sensibilidades generalmente estánconservadas. En ocasiones se acompaña de disfunción autonómica y anhidrosis2.
Hay descritos 5 tipos de insensibilidad congénita al dolor. La tipo I asocia pérdida de sensibilidad dolorosa y térmica distal y en ocasiones sordera. La tipo II asocia disfunción autonómica y una severa alteración en la función sensitiva que les lleva a padecer úlceras tórpidas en la infancia. La tipo III, tambiéndenominada síndrome de Riley-Day, se acompaña de pérdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura, inestabilidad cardiovascular, neumonías de repetición, vómitos y alteración gastrointestinal. La tipo IV se caracteriza por una profunda pérdida de sensibilidad dolorosa (que conduce a lesiones como automutilaciones y osteomielitis) junto con anhidrosis y retraso mental. La tipo V es la variante más rara;se caracteriza por una pérdida profunda de la sensibilidad dolorosa y una alteración de la sensibilidad térmica, junto con la aparición de úlceras y automutilaciones. La participación autonómica es variable. La transmisión de esta patología es autosómica recesiva, aunque la base genética en muchas de ellas resulta aún desconocida3.
Se asocia a complicaciones ortopédicas que frecuentementerequieren cirugía4. Estas fueron descritas en 1953 por Perie5 y entre otras destacan fracturas, articulaciones de Charcot, dismetría, osteomielitis, artritis séptica, luxaciones, escoliosis, pseudoartrosis, necrosis avascular y genu varo/valgo. La ausencia del dolor conlleva la falta de mecanismos de protección ocasionando que microtraumatismos de repetición dañen la superficie articular y el huesosubcondral, lo que produce una deformidad articular. Es casi constante la aparición de fracturas (con retraso en el diagnóstico, ya que el paciente no es consciente de la magnitud del traumatismo) con una mala respuesta a tratamientos ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis, osteomielitis, artritis sépticas, etc.2.
Dado que actualmente no existe tratamientoetiológico, el tratamiento sintomático es la base del abordaje en estos pacientes. Es fundamental que este sea llevado a cabo por un equipo multidisciplinar, donde la rehabilitación adquiere vital importancia en el seguimiento y tratamiento de las complicaciones que lleva asociadas.
Exponemos un caso de esta rara enfermedad, con una evolución tórpida y de complicado control, que ocasiona una...