licenciada

Diferentes tipos de diagnóstico

CONSIDERACIONES PREVIAS
Antes de evaluar el impacto del DP en nuestras vidas y sus implicaciones para la
sociedad, sería prudente tener en cuenta algunos puntos, tales como la creencia de
que nosotros somos el resultado de los genes que hemos heredado, o sea que nuestra personalidad y estado de salud está predeterminado por la naturaleza de los genesgaméticos, creencias que tienen aquellos que realmente creen solamente en el
determinismo genético.
No la compartimos porque la nutrición, la psiquis, el ambiente y el parentesco, o
sea la crianza, también adquieren importancia en el desarrollo de una persona. Hasta ahora no hay evidencias de que los genes solos sean todopoderosos; en todo caso
la expresión de todo el potencial de ellos dependerá dela interacción con el medio
ambiente.
Sin embargo, como la mayoría de las enfermedades genéticas son irreversibles, la
prevención de futuros afectados da lugar al desarrollo de los diagnósticos prenatales,
utilizables principalmente por personas con un riesgo genético mayor que el riesgo
promedio de la población general.
Esencialmente, el estudio genético prenatal puede involucrar laevaluación cromosómica, génica o bioquímica para confirmar o descartar la alteración en el feto. En algunos casos, donde aún no se conoce la caracterización genética, se pueden usar los
estudios de genes estrechamente ligados a la enfermedad.
Antes de continuar, señalemos que la realización de un test prenatal siempre indica potencialidad y no certeza. Un análisis prenatal no mide ni enfermedad nidiscapacidad por ella misma, más bien informa sobre mutaciones, alteraciones cromosómicas,
marcadores bioquímicos o marcadores ecográficos.
En algunas situaciones particulares de afecciones, tales como la confirmación de
una mutación recesiva de Tay Sachs, una trisomía 13, o una anencefalia, está claro
que la vida del que nazca será muy corta, pero en cambio muchos otros test no ofrecen certidumbrerespecto a la severidad de la afección que puede llegar a tener el
portador.
Siendo como es, que la mayoría de las enfermedades genéticas que son diagnosticadas prenatalmente no son susceptibles de cura, parecería que la única opción es
elegir entre recurrir, o no, a la interrupción del embarazo (situación que no se da con
el PGD) pero no es así, ya que saber que el niño tendrá una enfermedadgenética puede ser muy importante para los padres que deciden seguir adelante, permitiendo el
establecimiento de un embarazo genéticamente alterado.
Debe tenerse también muy en cuenta que las mutaciones genéticas son frecuentes y cada uno es portador de varias de ellas, que no necesariamente son malas, ya
que no es cierto que exista la versión normal del gen y por extensión la denominación degenoma normal.

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Existe sí un rango de variación normal que no necesariamente afecta su actividad.
De hecho, estas variaciones son importantes para la sobrevida de las especies por
otorgar adaptación a los cambios ambientales.
Indicaciones frecuentes para la consulta genética
•
Evaluación de retraso mental / retraso del desarrollo
•
Genitales ambiguos
•
Malformaciones únicas omúltiples
•
Dudas sobre un síndrome dismórfico
•
Enfermedad metabólica heredada
•
Posible trastorno monogénico
•
Trastornos cromosómicos, incluidos los balanceados
•
Riesgo de enfermedad genética
•
Dudas sobre diagnósticos presintomáticos
•
Dudas sobre si la enfermedad es de causa genética
•
Historia de abortos recurrentes
•
Consanguinidad, en general primos-hermanos o parentesco máscercano
•
Asesoramiento sobre teratógenos
•
Asesoramiento preconcepcional sobre factores de riesgo
y posibilidades de diagnóstico prenatal

Está estimado que uno de cada diez espermatozoides son portadores de nuevas
mutaciones potencialmente causantes de enfermedad pero, dado el carácter de recesivos que la mayoría de ellos tiene, efectivamente no producen enfermedad pero sí
pueden...