Malformaciones Congenitas

MALFORMACIONES CONGENITAS CROMOSOMICAS
INTRODUCCIÓN
Defectos del nacimiento, malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías congénitas son términos que se utilizan en la actualidad para describir los defectos del desarrollo que se presentan al nacer. Los defectos del nacimiento o anomalías congénitas pueden ser estructurales, funcionales, metabólicos, conductuales o hereditarios. Segúndatos de los Centers forDisease Control, en Estados Unidos, en 1989, la causa principal de muerte en niños caucásicos fueron defectos del nacimiento. En Estados Unidos, más de 20% de las muertes de lactantes se atribuye a defectos del nacimiento. En casi 3% de los recién nacidos se observan anomalías estructurales mayores (p. ej., labio leporino) y en un 3% adicional se detectan otras anomalíascongénitas durante la infancia. En consecuencia, la frecuencia es de alrededor de 6% a los dos años y de 8% a los cinco años de edad.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía denúmero o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Cuando estas alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales se heredan uno de cada progenitor(la madre pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)) se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y)
Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual yproducir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.
Generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
Algunas de estas son menos seriaspero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en laestructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de loque haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.
Las células reproductoras(óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale mal antes de que comience el embarazo.En el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad...