MCAD
Páginas: 8 (1752 palabras)
Publicado: 20 de noviembre de 2013
MCAD
Deficiencia de la enzima acil-CoA Deshidrogenasa de cadena media.
Es un tipo de enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos. Las personas con MCAD tienen problemas para descomponer la grasa en energía para el cuerpo.
Se estima que 1 de 5000 a 12000 infantes nacen con este trastorno.
La MCAD sucede más frecuentemente en las personas caucásicas del norte de Europa y de los EstadosUnidos. Alrededor de 1 de cada 70 caucásicos es portador de MCAD.
A nivel genético
Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Altratarse de una mutación autosómica recesiva en la que los progenitores pueden ser portadores del gen sin tener constancia de ello (asintomáticos) y dadas las mejoras sustanciales cuando la enfermedad se detecta precozmente (reducción drástica de episodios mortales y de las graves e irreversibles consecuencias neurológicas), es recomendable conocer la existencia de esta mutación cuando existenantecedentes familiares.
El gen ACADM contiene instrucciones para hacer una enzima llamada cadena media de acyl-CoA deshidrogenasa (MCAD). Esta enzima funciona dentro de las mitocondrias, los centros productores de energía en las células. MCAD es esencial para la oxidación de ácidos grasos, que es el proceso de múltiples pasos en donde se descomponen (metaboliza) las grasas y las convierte enenergía.
MCAD se requiere para metabolizar un grupo de las grasas llamados ácidos grasos de cadena media. Estos ácidos grasos se encuentran en los alimentos y la grasa del cuerpo y se producen cuando se metabolizan los ácidos grasos más grandes. Los ácidos grasos son una fuente importante de energía para el corazón y los músculos. Durante los períodos sin comida (ayuno), los ácidos grasos son tambiénuna fuente importante de energía para el hígado y otros tejidos.
¿Dónde está la acadm situado gen?
Ubicación Citogenética: 1p31
Ubicación Molecular en el cromosoma 1: pares de bases 76.190.042 a 76.229.354
El gen ACADM se localiza en el brazo corto (p) del cromosoma 1 en la posición 31.
Más precisamente, el gen ACADM se encuentra desde el par de bases 76.190.042 a 76.229.354 pares de bases enel cromosoma 1.
Las mutaciones en el gen ACADM conducen a la falta (deficiencia) de la enzima acyl-CoA deshidrogenasa dentro de las células. Sin cantidades suficientes de esta enzima, los ácidos grasos de cadena media no se metabolizan correctamente. Como resultado, estas grasas no se convierten a la energía, lo que puede conducir a los signos y síntomas característicos de este trastorno,tales como letargia y la hipoglucemia. Los ácidos grasos de cadena media y ácidos grasos parcialmente metabolizadas también pueden acumularse en los tejidos y dañar el hígado y el cerebro. Esta acumulación anormal hace los otros signos y síntomas de la deficiencia de MCAD.
A nivel de proteína
Más de 80 mutaciones en el gen ACADM se han encontrado para provocar deficiencia de la cadena media deacyl-CoA deshidrogenasa (MCAD). Cerca del 95% de los casos de MCAD se deben a una mutación que sustituye una lisina por una molécula de ácido glutámico en el aminoácido 304 (Lys304Glu o K304E) debido a la sustitución en el triplete que la codifica de una adenina por una guanina (985A>G).
Esta mutación y otras sustituciones de aminoácidos alteran la estructura de la enzima gravemente a reducir oeliminar su actividad. Otros tipos de mutaciones conducen a una enzima anormalmente pequeña e inestable que no puede funcionar.
Con una escasez (deficiencia) de la enzima de MCAD funcional, ácidos grasos de cadena media no se metabolizan correctamente. Como resultado, estas grasas no se convierten en energía, lo que puede dar lugar a algunas de las características de este trastorno, como la falta...
Deficiencia de la enzima acil-CoA Deshidrogenasa de cadena media.
Es un tipo de enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos. Las personas con MCAD tienen problemas para descomponer la grasa en energía para el cuerpo.
Se estima que 1 de 5000 a 12000 infantes nacen con este trastorno.
La MCAD sucede más frecuentemente en las personas caucásicas del norte de Europa y de los EstadosUnidos. Alrededor de 1 de cada 70 caucásicos es portador de MCAD.
A nivel genético
Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Altratarse de una mutación autosómica recesiva en la que los progenitores pueden ser portadores del gen sin tener constancia de ello (asintomáticos) y dadas las mejoras sustanciales cuando la enfermedad se detecta precozmente (reducción drástica de episodios mortales y de las graves e irreversibles consecuencias neurológicas), es recomendable conocer la existencia de esta mutación cuando existenantecedentes familiares.
El gen ACADM contiene instrucciones para hacer una enzima llamada cadena media de acyl-CoA deshidrogenasa (MCAD). Esta enzima funciona dentro de las mitocondrias, los centros productores de energía en las células. MCAD es esencial para la oxidación de ácidos grasos, que es el proceso de múltiples pasos en donde se descomponen (metaboliza) las grasas y las convierte enenergía.
MCAD se requiere para metabolizar un grupo de las grasas llamados ácidos grasos de cadena media. Estos ácidos grasos se encuentran en los alimentos y la grasa del cuerpo y se producen cuando se metabolizan los ácidos grasos más grandes. Los ácidos grasos son una fuente importante de energía para el corazón y los músculos. Durante los períodos sin comida (ayuno), los ácidos grasos son tambiénuna fuente importante de energía para el hígado y otros tejidos.
¿Dónde está la acadm situado gen?
Ubicación Citogenética: 1p31
Ubicación Molecular en el cromosoma 1: pares de bases 76.190.042 a 76.229.354
El gen ACADM se localiza en el brazo corto (p) del cromosoma 1 en la posición 31.
Más precisamente, el gen ACADM se encuentra desde el par de bases 76.190.042 a 76.229.354 pares de bases enel cromosoma 1.
Las mutaciones en el gen ACADM conducen a la falta (deficiencia) de la enzima acyl-CoA deshidrogenasa dentro de las células. Sin cantidades suficientes de esta enzima, los ácidos grasos de cadena media no se metabolizan correctamente. Como resultado, estas grasas no se convierten a la energía, lo que puede conducir a los signos y síntomas característicos de este trastorno,tales como letargia y la hipoglucemia. Los ácidos grasos de cadena media y ácidos grasos parcialmente metabolizadas también pueden acumularse en los tejidos y dañar el hígado y el cerebro. Esta acumulación anormal hace los otros signos y síntomas de la deficiencia de MCAD.
A nivel de proteína
Más de 80 mutaciones en el gen ACADM se han encontrado para provocar deficiencia de la cadena media deacyl-CoA deshidrogenasa (MCAD). Cerca del 95% de los casos de MCAD se deben a una mutación que sustituye una lisina por una molécula de ácido glutámico en el aminoácido 304 (Lys304Glu o K304E) debido a la sustitución en el triplete que la codifica de una adenina por una guanina (985A>G).
Esta mutación y otras sustituciones de aminoácidos alteran la estructura de la enzima gravemente a reducir oeliminar su actividad. Otros tipos de mutaciones conducen a una enzima anormalmente pequeña e inestable que no puede funcionar.
Con una escasez (deficiencia) de la enzima de MCAD funcional, ácidos grasos de cadena media no se metabolizan correctamente. Como resultado, estas grasas no se convierten en energía, lo que puede dar lugar a algunas de las características de este trastorno, como la falta...
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