Miopatias y Distrofias musculares

ESPECIALIDAD DE TERAPIA FÍSICA Y REHABILITACIÓN
TEMA
“MIOPATÍAS Y DISTROFIAS MUSCULARES”
Docente:
Lic. Fiorella Angela Alcantara Alzamora
Integrantes:
- Alfaro Tapia María Kelly
- Paucar Perez Adela
- Rojas Rodriguez Daniel
- Trevejo Quinto Mayra

Año
2014

INDICE
Introducción 3

MIOPATIAS 4
Definición
Fisiología
Clasificación

DISTROFIAS 14Definición
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Distrofia Facioescapulohumeral
Distrofia miotonica de streinert

CONCLUSIONES 34
BIBLIOGRAFÍA 35



INTRODUCCIÓN
Sir Charles Bell escribió un ensayo en 1830 sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos quedesarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo. En ese momento se pensó que los síntomas eran signos de tuberculosis.
En la década de 1850, las descripciones de niños que se volvían progresivamente más débiles, que perdían la capacidad de caminar y que morían a temprana edad se hicieron más prominentes en las revistas médicas. En ladécada siguiente, el neurólogo francés Guillaume Duchenne presentó un relato completo de 13 niños con la forma más común y más grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre de distrofia muscular de Duchenne). Pronto se hizo evidente que la enfermedad tenía más de una forma, y que estas enfermedades afectaban a las personas de ambos sexos y de todas las edades.
El descubrimiento de las causasgenéticas de las miopatías hereditarias ha puesto de manifiesto las limitaciones de las clasificaciones basadas exclusivamente en los rasgos clínicos, dando paso a clasificaciones aún provisionales que conjugan la clínica con los hallazgos moleculares. Como consecuencia de ello se han multiplicado el número de entidades nosológicas englobadas anteriormente bajo nombres genéricos, lo que complicala racionalización de las pruebas diagnósticas.
En este trabajo, nos proponemos dar una serie de pautas basadas en conocimiento actualizado de estos procesos que permitan al clínico individualizar el algoritmo de diagnóstico molecular en base a los rasgos clínicos y paraclínicos de cada caso. Para ello presentaremos en primer lugar una visión actualizada de la clasificación de estas entidades.MIOPATIAS CONGENITAS

Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que tienen en común una expresión clínica precoz (en los primeros meses de vida) y una biopsia muscular con alteraciones estructurales específicas de la fibra muscular. Son genéticamente heterogéneas. Una entidad específica puede estar asociada a mutaciones en más de ungen y muchos de los genes causales pueden asociarse a más de un fenotipo clínico patológico.
Ante esta gran variedad de enfermedades neuromusculares es importante disponer de un diagnóstico correcto y de una valoración del estado actual del paciente a la hora de planificar el abordaje terapéutico.
A continuación se expondrá las miopatías más frecuentes de la infancia y que requieren unconocimiento y un enfoque terapéutico especifico según la evolución de la enfermedad.
La presentación clínica de las miopatías congénitas es característica: hipotonía desde el nacimiento o los primeros meses de vida, debilidad muscular proximal, reflejos osteotendinosos disminuidos, diparesia facial y trastornos respiratorios y alimentarios o ambos en los casos más graves. La oftalmoparesia es también unsigno relevante y su presencia orienta a tipos específicos de miopatía congénita. El curso de las miopatías es no progresivo o lentamente progresivo.
En la actualidad, las miopatías congénitas pueden clasificarse, de acuerdo con las alteraciones patológicas del musculo observadas con microscopía óptica y electrónica, en miopatías con acumulación de proteínas (nemalínica y otras), miopatías...