monografia

INDICE

Introducción
Planteamiento del problema
Marco Conceptual
La Distrofia Muscular de Dúchenme
Origen
Causas
Consecuencias
Tratamientos
Conclusión
Bibliografía








INTRODUCCIÓN
Distrofia Muscular de Dúchenme (DMD) es un término amplio utilizado para designar a los trastornos relacionados con los genes, que afectan los músculos de todo el cuerpo.Existen más de 20 trastornos genéticos específicos que se consideran distrofia muscular. La mayoría de estos trastornos tienen la misma consecuencia (una reacción en la fuerza muscular debido al debilitamiento y el deterioro), pero estos diversos tipos de distrofias musculares son específicos según los diferentes músculos del cuerpo y las diferentes velocidades de degeneración.
Todas lasformas de distrofia muscular se consideran poco frecuentes pero la distrofia muscular (DM) es quizás la más común de las distrofias musculares existentes. Desde que se identificó por primera vez en la década de 1860, la distrofia muscular afecta a aproximadamente 1 niño de cada 3.000, hay otro tipo de distrofia muscular asociado con la (DMD) distrofia muscular de dúchenme; la distrofia muscular deBecker (DMB), desde que se le diagnostico por primea vez, en la década de 1950, la distrofia muscular de Becker se produce en 1 de cada 18.000 nacimientos, y se le considera una forma menos severa de la (DM) Distrofia Muscular.
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que forman parte de más de 40 condiciones neuromusculares conocidas, siendo estas las condiciones en la quese ve afectada la función muscular y/o el sistema nervioso que controla dicha función. En el caso de las distrofias musculares, el tejido muscular y por consiguiente su función, es el que se ve afectado por un proceso degenerativo y progresivo como lo es la distrofia Muscular, causado por la deficiencia de alguna de las proteínas que están implicadas en el correcto funcionamiento de los músculos,por lo que su causa es totalmente genética.

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
La Distrofia Muscular de Dúchenme es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad rápidamente progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo. A pesar de ser hereditaria en muy frecuente no encontrar ningún antecedente familiar.
Las Distrofias Musculares sonenfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil caracterizada por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media) perdida de reflejo, con aspecto hipertónico de la musculatura en general no se limitan a los músculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves límites o la muerte.
En general, los niñosafectados quedan confinados en una silla de ruedas a los 10 o 12 años de edad. La progresión de la debilidad loas hace y propensos a la pulmonía y otras enfermedades, y la mayoría muere antes de los 20 años de edad.
Sus complicaciones son: deformidades, discapacidad progresiva permanentemente, disminución de la movilidad, disminución de la capacidad de autocuidado, neumonía u otrasalteraciones mentales, respiratorias, cardiopatías, insuficiencia cardiaca congestiva (Poco común), arritmias cardiacas también poco comunes. También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y la fibrosis del tejido conectivo. En los hombres jóvenes la columna vertebral puede adaptargradualmente una curva de lado a lado conocida como (Escoliosis) o hacia delante conocida como (cifosis). La escoliosis severa puede interferir para sentarse, e incluso para respirar.
La capacidad para caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y aun en edades más avanzadas. La persona afectada puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad temprana de los 12 años...