Mutaciones Geneticas

Mutaciones Genéticas
Mutaciones genéticas en:
Humanos:
SINDROME DE DAWN: El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintaspersonas afectada. El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos.1 Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down
SINDROME DE KLINEFELTER: Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales delcuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen almenos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional (escrito como XXY). El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes
ENANISMO ACONDROPLÁSICO:en este caso la mutación afecta el gen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado en un cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.
FIBROSIS QUÍSTICA: esta enfermedad es causada por un gen localizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento de todo elsistema exocrino.
SÍNDROME DE FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X. Esta anomalía provoca un importante retraso mental y se genera por un número mayor de repeticiones de un triplete de nucleótidos, originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, que tiende a romperse. Esta es un enfermedad ligada al sexo ya que el cromosoma X es un cromosoma sexual. En los varones se hereda solo de la madre y en lasmujeres se hereda un cromosoma de cada progenitor.

Animales:
RECEPTOR AL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO (EGF) :
Los animales transgénicos que se han generado, usando al gen de esta citocina, se han creado con la utilización de la región promotora del gen. Se ha evaluado la actividad y la especificidad del promotor del receptor del EGF de humano. La construcción genética lleva el promotor delreceptor de EGF humano y secuencias enhancer fusionadas al gen bacteriano de la cloranfenicol acetiltransferasa. El análisis de la actividad de la acetiltransferasa, revela que la construcción está permanentemente activa en el timo y en el bazo. En un análisis más fino, se demuestra que los timoncitos per se, no muestran la actividad enzimática del gen reportero, sugiriendo que la expresión deltransgen, en el timo, está confinada al estroma tímico.
ERITROPOYETINA (EPO) :
Los estudios de ratones transgénicos Epo han revelado que diferentes secuencias de DNA que se encuentran flanqueando el gen Epo, controlan la expresión del transgen en el hígado versus riñón, y que algunas de estas secuencias están localizadas en la región 3', no traducida del gen. Algunas secuencias flanqueadoras 3', deaproximadamente 50 nucleótidos, también funcionan como un en hancer, el cual puede mediar la inducción transcripción en respuesta a la hipoxia. Las consecuencias de una expresión alterada de Epo han sido demostradas en animales (ratones) transgénicos, expresando niveles incrementados de Epo humano en todos los tejidos transgénicos analizados. La sobreexpresión de Epo lleva a policitemia y a un...