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¿Qué es Síndrome de Marshall-Smith?
Síndrome de Marshall-Smith es un síndrome muy poco frecuente.
Síndrome de Marshall-Smith es una condición de participación de la niñez específicas características faciales, lamaduración ósea que se avanza la edad del individuo, falta de crecimiento y aumento de peso apropiado para la edad del individuo, y severo respiratorio (respiración) problemas.

Descripción
Síndrome de Marshall-Smith (MSS) fue descrito por primera vez en dos varones visto en 1971 por los Dres. Marshall, Graham, Scott y Smith. Se dieron cuenta de los cambios en el sistema esquelético de estos pacientes.Los huesos maduran normalmente a través de varias etapas, naturalmente, progresando a través de estas etapas con el tiempo. En concreto, los huesos de un niño pequeño tiene más cartílago y los depósitos de menos calcio que los huesos de un adulto. Los huesos de un niño parecen menos "densa" en una radiografía de los huesos de un adulto. Una característica constante de los MSS es la maduración delesqueleto que se avanza la edad. Por ejemplo, en 1993, un niño recién nacido con los MSS se encontró que la "edad ósea" del año, un niño de tres.

Específicos rasgos faciales en MSS incluyen una frente ancha y prominente, saliente y ojos muy separados, un mentón muy pequeña, y una pequeña nariz respingona. Debido a que los individuos pueden no aumentar de peso o crecer bien, a menudo son máspequeños que otros niños de su misma edad. A menudo hay problemas con las estructuras en las vías respiratorias (como la laringe y la tráquea) y esto puede conducir a la dificultad con la respiración. La neumonía, o una infección pulmonar, es común debido a esto, estos pueden ocurrir varias veces.

Importantes retrasos mentales y físicos son casi siempre se espera en los MSS. Dado que los niños conlos MSS suelen ser hospitalizados por largos períodos de tiempo para ayudar a tratar problemas respiratorios, también puede ser más lenta de hacer las cosas físicas, como gatear o caminar.

No hay dos pacientes con los MSS han exactamente los mismos síntomas, ya que existe una cierta variabilidad con la condición. No hay nombres alternativos para el Síndrome de Marshall-Smith, aunque es a vecesincorrectamente denominado síndrome de Weaver, una condición independiente con síntomas similares.

Familias con MSS puede ser sometido a una gran cantidad de estrés, debido a las hospitalizaciones a largo plazo en la unidad de cuidados intensivos son comunes para los niños con los MSS.

Perfil genético
La gran mayoría de la gente con los MSS son únicos en su familia, normalmente no hayantecedentes familiares de la enfermedad. Debido a esto, los MSS se cree que es al azar, evento esporádico cuando se produzca. N gen específico se ha asociado con los MSS, los antecedentes genéticos y otro siguen siendo bastante desconocido. Las pruebas estándar genéticos, como el análisis de los cromosomas y los estudios metabólicos, por lo general son normales para los pacientes con los MSS.

En1999, un grupo de Arabia Saudita informó de una joven con las características de MSS que había una anomalía cromosómica. Ella se encontró que una duplicación del material en una región del cromosoma 2. Esto ha llevado a los investigadores a creer que el gen para los MSS puede ser en realidad en el cromosoma 2. Esta es la única persona con los MSS han encontrado una anomalía cromosómica. Lainvestigación actual está en curso para determinar la causa genética exacta para los MSS.

Demografía
Síndrome de Marshall-Smith es muy poco frecuente en la población general. De hecho, las tasas de estadística no están disponibles para la condición. Parece estar presente en todo el mundo, afectando a hombres y mujeres por igual.

Signos y síntomas
La complicación más grave en los MSS médicos son...