Pac 2 Bases Genetiques Del Comportament Uoc

-------------------------------------------------
COGNOMS I NOM ALUMNE: BERNAL ALARCÓN, ESTER

Enunciats

Contesta de forma BREU però RAONADA els següents enunciats:

1. La malaltia de Parkinson és la segona causa més freqüent de malaltia neurodegenerativa amb una prevalença del 3% en persones més grans de 75 anys. La influència dels factors ambientals i genètics en la patogènesi de lamalaltia de Parkinson ha estat motiu de controvèrsies durant anys, i hi ha arguments a favor de les diferents hipòtesis. En els últims anys s'han descrit diferents gens responsables d'una malaltia de Parkinson monogènica, un d’aquest gens va ser el gen Parkin (PARK2; cromosoma 6). El 1998, es va descriure la primera mutació en aquest gen com a responsable d'un parkinsonisme d'inici precoç i patród'herència autosòmic recessiu. Posteriorment, s'han descrit més de cent mutacions diferents en aquest gen, incloses mutacions puntuals i reordenacions exòniques com duplicacions i delecions. Les mutacions en el gen Parkin són les responsables d'aproximadament el 70% dels parkinsonismes amb edat d'inici abans dels 20 anys i del 50% dels casos de malaltia de Parkinson familiar amb patró autosòmicrecessiu i almenys un membre afecte per la malaltia abans dels 45 anys.
Per altre banda, la fenilcetonuria és una malaltia que cursa amb retard mental si no es controla la dieta. Aquesta malaltia segueix una herència autosòmica recessiva.
Imagina que el pare del Joan va començar a patir la malaltia de Parkinson a l’edat dels 35 anys. Recentment li van determinar la mutació al gen Parkin. A lamare del Joan també li van fer la prova degut a que tenia antecedents de la malaltia en la seva família però la prova va donar negativa.
Suposa que la mare de la Raquel va patir fenilcetonuria al naixement però li van controlar la dieta i no va patir retard mental.
Ara el Joan i la Raquel s’han plantejat tenir fills.
A) Quin percentatge de la seva descendència presentarà les dosmalalties (Parkinson i fenilcetonuria) alhora? Raona la teva resposta i especifica els càlculs que hagis fet per resoldre la qüestió.
En principi, l’enunciat no ens dona suficient informació per conèixer el genotip del Joan i la Raquel. Segons la informació disponible i considerant la minsa presència d’aquestes malalties a la societat, el més probable seria que el Joan fos portador del Parkinsonperò no de la fenilcetinuria (Genotip AaBB, ja que el seu pare seria aaBB i la seva mare seria AABB). No obstant, la Raquel estaria en la mateixa situació respecte la malaltia de la fenilcetinuria, essent portadora, degut a que la seva mare està afectada per aquesta malaltia, però estadísticament el pare no ho estarà (genotip de la Raquel es: AABb; el de la mare seria: AAbb i el del pare seria:AABB).
Per tant, si considerem el genotip més probable del Joan (AaBB) i la Raquel (AABb) per predir la seva descendència, aquesta presentaria:
GEN PARKIN | GEN FENILCETONURIA |
PROGENITORPARE | PROGENITORMARE |
| | A | A |
| A | AA | AA |
| a | Aa | Aa |
| PROGENITORPARE| PROGENITORMARE |
| | B | b |
| B | BB | Bb |
| B | BB | Bb |
|
Es a dir, te un 25% de probabilitats de presentar el genotip AABB, el 25% de presentar el AaBB (portador de Parkinson), el 25% de tenir el genotip AABb (portador de la fenilcetinuria) i un 25 % de ser portador de les dues malalties (AaBb). Però no tindran descendència afectats per cap de les dues malaties.
B) I si elJoan i la Raquel fossin els dos portadors de les dos malalties(Parkinson i fenilcetonuria), quin percentatge de la seva descendència podrà presentar les dos alhora? Raona la teva resposta i especifica els càlculs que hagis fet per resoldre la qüestió.

Elaborem un diagrama de Punnet que il·lustra l’aparellament de dos portadors heterozigots d’un gen autosòmic recessiu.


GEN PARKIN...