PKU Y LM

Rev Méd Chile 2003; 131: 1280-1287

Fenilquetonuria de diagnóstico
neonatal y lactancia materna
Verónica Cornejo Ea, Viviana Manríquez Ea,
Marta Colombo C, Paulina Mabe S, Mónica Jiménez Ma,
Alicia De la Parra Cb, Alf Valiente Gc, Erna Raimann B.

Phenylketonuria diagnosed during
the neonatal period and breast
feeding
Background: Phenylketonuria (PKU) is due to of a defect in thephenylalanine hydroxylase gene (12q22-24.1) leading to hyperphenylalaninemia. Treatment
consists in a low phenylalanine (Phe) diet. Aim: To evaluate the evolution of early diagnosed
PKU children, receiving direct breast feeding, and a special formula without Phe, during their
first six months of life. Patients and methods: Nineteen PKU children diagnosed in the neonatal period (19.29±13.8 days ofage), treated with breast feeding and formula without Phe since
diagnosis, were studied. Intake of calories, proteins and dietary Phe were quantified. Blood Phe,
nutritional status and psychomotor development were also measured. Results: The diet that
these children received during the 6 months period of study, had a mean of 127±19.9 Kcal/kg/
day, 1.95±0.3 g protein/kg/day and 35.3±9.5 mgPhe/kg/day. Fifteen children maintained the
blood level of Phe under 8 mg/dl, considered an excellent metabolic control. Only 4 cases had
intermittently high levels, between 10-12 mg/dl. At 6 months of age, 74% of the children maintained breast feeding as the only source of Phe. Sixty three percent had a normal nutritional
status, 5.2% were at nutritional risk and 31.6% were overweight. Eighty onepercent had a normal mental development. Conclusions: The use of direct breast feeding allows a good metabolic control and improves growth and development of early diagnosed PKU children (Rev Méd
Chile 2003; 131: 1280-87).
(Key Words: Breast feeding; Phenylalanine hydroxylase; Phenylketonuria)
Recibido el 27 de marzo, 2003. Aceptado en versión corregida el 19 de agosto, 2003.
INTA, Universidadde Chile, Unidad de Nutrición Clínica.
a Nutricionista
b Psicóloga
c Bioquímico

Correspondencia a: MSc Verónica Cornejo E. Macul 5540,
Macul. Fax: 56-2-2941254. Fono: 56-2-6781491.
E mail: vcornejo@inta.cl

A

1280

I

RTÍCULO

DE

NVESTIGACIÓN

FENILQUETONURIA DE DIAGNÓSTICO NEONATAL Y LACTANCIA MATERNA - V Cornejo et al

L

a fenilquetonuria clásica (Mc Kusick 261 600)(PKU) se produce por el defecto en el gen que
codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH),
ubicado en el cromosoma 12q22-24.1. Se caracteriza por presentar nivel de fenilalanina (FA) en
sangre sobre 20 mg/dl. Si esta enfermedad no es
diagnosticada y tratada precozmente, ocasiona deterioro progresivo en el sistema nervioso central,
produciendo retardo mental moderado o profundo1. Laincidencia para la PKU clásica es en
promedio 1:10.000 recién nacidos (RN) vivos2. En
Chile a 10 años de desarrollo del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal de Fenilquetonuria se ha
establecido una incidencia de 1:14.000 RN2,4,5.
Se ha demostrado ampliamente que el inicio
del tratamiento en el período neonatal y la
mantención del nivel de FA en suero menor a 10
mg/dl (600 µmol/l), previeneel daño neurológico.
El tratamiento es nutricional y consiste en restringir la ingesta de FA, lo que significa suspender de
la dieta alimentos naturales ricos en proteínas de
alto valor biológico, siendo necesario entregar una
fórmula láctea especial sin FA o una mezcla de
aminoácidos, que aporte las necesidades requeridas de proteínas y energía3.
Tradicionalmente, la dieta de la PKUsuspendía la lactancia materna e introducía el sustituto
lácteo bajo o sin FA en combinación con fórmula
láctea de inicio convencional y mantenía el nivel
en sangre de este aminoácido entre 2 y 6 mg/dl y
permitía el normal crecimiento y desarrollo8.
Estudios recientes han demostrado que el uso
de leche materna es una herramienta asequible
para el tratamiento en PKU, porque contiene
menor...