Sd.Down

Fenotipo
•    Hipotonia muscular
•    Hiperlaxitud articular
•    Dismorfia craneofacial típica: braquicefalia con el occipucio plano
•    Fisuras palpebrales oblicuas
•    Epicanto bilateral•    Rasgos faciales
•    Estatura corta
•    Cello corto con piel sobrante en la nuca
•    Puente nasal es plano o deprimido
•    Pabellones auriculares pequeños y redondeados, orejas son bajas ypresentan un plegamiento típico
•    Ojos tienen manchas de Brushfield alrededor del margen del iris
•    Boca suel estar abierta, y la lengua protruyente y arrugada
•    Macroglosia relativa
•   Pliegues epicántricos y fisuras palpebrales con el canto externo más elevado que el interno
•    Manos cortas y anchas, con un solo pliegue palmar transverso (pliegue simiesco)
•    Meñique suele estarincurvado (clinodactilia)
•    Dermatoglifos (patrones de los surcos de la piel) son característicos
•    En el pie hay separación mayor entre el primer y segundo dedo, con un surco que se extiendepor la superficie plantar.
•    Retraso mental (generalmente evidente al final del 1 año)
•    IQ entre 30 y 60
•    Cardiopatía cogénita: conducto auriculoventricular, comunicacióninterventricular, comunicación intraauricular, persistencia del conducto arterioso
•    Malformaciones viscerales: estenosis duodenal, páncreas anular, atresia anal, megacolon.
•    Atresia duodenal
•    Fistulatraqueoesofágica
•    Riesgo de leucemia mayor a 15 veces que la población
•    Diastasis de rectos, clinodactilia de cinco dedos y pliegue palmar único
•    Retraso mental constanteSupervivencia prenatal y posnatal
•    Es probable que solo el 20-25% de las concepciones con trisomia 21 sobrevivan hasta el nacimiento.  
•    Los que tienen probabilidad de nacer son las que tienencardiopatía congénita (comunicación interventricular y auriculoventricuar)
•    La senilidad prematura asociada con anomalías neuropatológicas características de la enfermedad de Alzheimer (atrofia...