Sindrome de angelman

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Síndrome de Angelman
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El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparentepermanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos .
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Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, dado que las mutaciones y defectos que lo causan implican o no el desarrollo de laenfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. La zona donde se encuentran estas mutaciones está en el cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, el 15q11-q13
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Descubrimiento y prevalencia actual
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El pediatra Dr. Harry Angelman fue elprimero en describir la enfermedad en tres niños en 1965.En aquel entonces fue considerada rara. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre éste síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,000 y1/20,000.
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Síntomas
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El síndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Sí se produce un retraso en el desarrollo del niño entorno a los 6-12 meses de edad, aunque nohay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. No aparece tampoco ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio. Tampoco se observa ninguna anomalía física. Sí puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
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El síndrome suele ser diagnosticado entorno a los 3-7años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. No es necesario que un individuo presente todos los rasgos típicos de esta enfermedad para que le sea diagnosticada.
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Síntomas universales
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En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan lossiguientes síntomas:
* Retraso importante en el desarrollo.
* Capacidad lingüística reducida o nula.
* Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
* Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
* Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendofácilmente excitables.
* Hipermotricidad
* Falta de atención
Síntomas frecuentes
En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:
* Retraso mental
* Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia entorno a los 2 años de edad.
* Crisis convulsivas normalmente entornoa los 3 años de edad.
* Electroencefalograma anormal.
Síntomas raros
En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):
* Estrabismo
* Dificultad al tragar
* Lengua prominente
* Mandíbula prominente
* Babeo frecuente
* Achatamiento posterior de la cabeza
* Atracción por el agua
* Hipersensibilidad al calor...