Sindrome de Angelman

Gabriela Alvarado Collado
Mariana Molina Vargas
Fabian Acuña Madrigal
10-2

Síndrome de Angelman
Es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidadlingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas ysonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15 000 a 30 000 nacimientos. Es unejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado provienedel padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15.
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964. En aquel entonces fueconsiderada rara. En 1987 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15, y se propuso además la relaciónentre este síndrome y el de Prader-Willi.
Síntomas:
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad noson específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte delafectado. El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, essuficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos, aunque no sean todos.



Síntomas universales: Retraso importante en el desarrollo, capacidad lingüística reducida o nula, escasa...