SINDROME DE ANGELMAN
Páginas: 3 (662 palabras)
Publicado: 14 de junio de 2015
SINDROME DE ANGELMAN
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas concaracterísticas de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
CAUSAS
El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15 (gen UBE3A). Una persona sanarecibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de formamuy diferente dependiendo del sexo. Esto está muy relacionado con el fenómeno de impronta genética; este mecanismo consiste en la metilación del ADN. Si la contribución materna se pierde o muta, elresultado es el síndrome Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi.
El síndrome de Angelman ocurregeneralmente porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre.Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.
Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esaregión.
SÍNTOMAS
En los recién nacidos y lactantes:
Pérdida del tono muscular (flacidez)
Problemas de alimentación
Acidez gástrica (reflujo por acidez)
Movimientos temblorosos de brazos y piernasEn niños pequeños y niños mayores:
Marcha espasmódica o inestable
Habla muy poco o no habla para nada
Personalidad feliz y excitable
Reír y sonreír con frecuencia
Cabello, piel y color de los ojosclaro en comparación con el resto de la familia
Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
Discapacidad intelectual grave
Convulsiones
Movimiento...
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas concaracterísticas de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
CAUSAS
El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15 (gen UBE3A). Una persona sanarecibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de formamuy diferente dependiendo del sexo. Esto está muy relacionado con el fenómeno de impronta genética; este mecanismo consiste en la metilación del ADN. Si la contribución materna se pierde o muta, elresultado es el síndrome Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi.
El síndrome de Angelman ocurregeneralmente porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre.Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.
Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esaregión.
SÍNTOMAS
En los recién nacidos y lactantes:
Pérdida del tono muscular (flacidez)
Problemas de alimentación
Acidez gástrica (reflujo por acidez)
Movimientos temblorosos de brazos y piernasEn niños pequeños y niños mayores:
Marcha espasmódica o inestable
Habla muy poco o no habla para nada
Personalidad feliz y excitable
Reír y sonreír con frecuencia
Cabello, piel y color de los ojosclaro en comparación con el resto de la familia
Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
Discapacidad intelectual grave
Convulsiones
Movimiento...
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