Síndrome de Angelman

Páginas: 7 (1545 palabras) Publicado: 3 de febrero de 2016
 UNIVERSIDAD POPULAR DEL

Carrera: Estimulación Temprana y Psicomotricidad.

Espacio curricular: Bioética.

Profesor: Velásquez Sergio.

Tema: Principios de la ética aplicados al tratamiento de patologías.

Alumna: Escalante Débora Yamila.


DNI: 34.900.111


Fecha de entrega: 3 de junio.


Año: 2015
Síndrome de Angelman:
Es un trastorno genético,ocasionado por una de lección en el cromosoma 15, que se caracteriza por un retraso generalizado del desarrollo principalmente, mental comunicativo y motor.
Características:
Ausencia del habla.
Microcefalia.
Movimientos espasmódicos.
Temblores.
Aleteo de brazos.
Epilepsia.
Trastorno alimentario.
Dificultades para el aprendizaje.
Son hiperactivos.
Alteraciones anatómicas:
Malformacionescráneo-faciales:
Micro braquicefalia que consiste en la microcefalia combinada con braquicefalia, es decir se caracterizan por tener un cráneo pequeño y a la vez corto, ancho y aplanado a nivel occipital.
Además, están presentes diversas anormalidades oculares que incluyen disminución en la pigmentación de las coroides y el iris, lo que da lugar al color azul de sus ojos.
Alteraciones maxilares y mandibulares:El síndrome de Angelman suele ir acompañado de hipoplasia maxilar, lo que supone un maxilar poco desarrollado en sentido antero posterior (protrusión maxilar) o en sentido vertical.
Su mandíbula se caracteriza por el prognatismo (la mandíbula sobresale del plano vertical de la cara). Junto a esto, podemos destacar la interposición lingual (ubicación de la lengua entre las piezas dentarias), debidosobre todo al gran tamaño de la lengua, y los diastemas (separaciones entre los dientes).


Alteraciones miofuncionales:
Alimentación:
Los movimientos hiperquineticos el tronco y las extremidades dificultan en gran medida el proceso de alimentación. De ahí que los trastornos alimenticios se manifiestan desde muy temprana edad, ya que existen importantes dificultades a la hora de succionar otragar. Además, los movimientos de la lengua y los labios están descoordinados.
Otros problemas asociados a la alimentación son el constante babeo, los problemas dentales o la protrusión lingual, lo que implica una tendencia a tenerla siempre fuera.
Articulación:
La articulación es habitualmente inexistente en este síndrome, puesto que el desarrollo fonológico es muy limitado. Además, la falta decoordinación motora no permite el control de la musculatura oro facial.
Fonación:
En el síndrome de Angelan la fonación es prácticamente nula. La mayoría de los niños utilizan muy pocas o ninguna palabra. Por lo tanto, lo más indicado en estos casos es el uso de un sistema de comunicación no verbal (comunicación gestual, comunicación por medió de fotografías, pictogramas o mediante un SAAC: sistemaaumentativo y alternativo de comunicación).
PROPUESTA: tratamiento
La comunicación es una de las principales dificultades que presentan los niños con síndrome de Angelman. Sin embargo, todos ellos se comunican, si bien de modos más o menos particulares como: gritos, miradas, risas, llantos, abrazos, aleteos, tirones de pelos, etc. Casi todas estas son conductas que comunican algo, que nosotrosdebemos interpretar, en ocasiones será necesario sobre interpretarlas, para que los niños le den un sentido.
Pero es especialmente relevante la intervención temprana en el ámbito de la comunicación, no solo como un fin en sí misma, sino también como medio para evitar o disminuir problemas de conducta, muy comunes en niños con síndrome de Angelman.
Es por eso que planteo una alternativa de usode dispositivos electrónicos como la TABLET como un sistema alternativo de comunicación, dadas la casi ausencia de habla y de uso funcional, las personas con síndrome de Angelman necesitan otros medios para expresarse diferentes del lenguaje y la incorporación temprana de la TABLET como un sistema alternativo de comunicación es fundamental para mejorar su comunicación.
Con el uso de la TABLET...
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