Sindrome de Angelman

Colegio Nidia Quintero de Turbay.
Curso: 801
Biología.












Síndrome de Angelman.






Estudiante.
Douglas. Lozano .B
Síntomas y Manifestaciones.
Síntomas:
Retraso importante en eldesarrollo.
Capacidad lingüística reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio ymovimiento. Suele aparecer ataxia.
Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
Hipermotricidad.
Falta de atención.
Discapacidadintelectual.
Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años deedad.
Electroencefalograma anormal.

Manifestaciones:
El síndrome de Angelman, normalmente, no se detecta en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficosdurante este tiempo. Los padres, en primera instancia, pueden sospechar el diagnóstico después de leer sobre este síndrome o ver a un niño con estas alteraciones. La edad más común de diagnóstico estáentre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen más evidentes. Todos los rasgos no necesitan estar presentes para que el diagnóstico pueda ser hecho y el diagnóstico, amenudo, es lo primero que se sospecha cuando las conductas típicas son reconocidas.
Tipo de Herencia.
En cuanto a la herencia, el síndrome de Angelman no tiene un patrón hereditario clásico y elriesgo de que vuelva a repetirse depende de las causas que le dieron origen. Si la alteración encontrada en el cromosoma es una deleción, o disomía uniparental, el riesgo es bajo (1%). Otros tipos dealteraciones, menos frecuentes, hacen que varíe el riesgo de ocurrencia de la enfermedad hasta un 50%, (casos debidos a mutaciones de imprinting como a mutaciones puntuales en el UBE 3A), y por ello es...