Sindrome De Apert

l. DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME

Historia, etiología, tipología e incidencia

El sindrome de Apert, o Acrocefalosindactilia tipo 1, pertenece a un grupo de cinco enfermedades caracterizadas, entre otras manifestaciones, por presentar craneosinostosis.
El sindrome de Apert es una enfermedad que puede ser hereditaria, o que puede también presentarse sin que existan antecedentes familiaresconocidos. Esta condición se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales
(Suturas entre los huesos del cráneo), lo cual hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara.
El síndrome fue descrito, por primera vez, en el año 1906 por E. Apert, un médico pediatra francés que le cedió su nombre. Numerosos estudios demuestran como el síndrome de Apert seproduce hasta en un 98% de los casos por nuevas mutaciones que se generan en el periodo prenatal.
Su herencia es de carácter autosómico dominante, es decir, la presencia de una mutación condiciona la aparición del síndrome, localizándose el gen responsable en el brazo largo del cromosoma 10.
Aunque los mecanisinos moleculares que condicionan el síndrome son complejos y no del todo conocidos, sehan identificado diferentes mutaciones capaces de producir el síndrome, algunas de las cuales afectan al gen del "receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos". Este receptor es fundamental a la hora de iniciar los mecanismos moleculares de señalización celular y, cuando es activado por sus ligados, se produce una cascada de señales dentro de las células que son determinantes a la horadesencadenar y coordinar los mecanismos implicados en la fusión ósea. La alteración o no-regulación de estos mecanismos es la responsable final de la craneosinostosis.
La región extracelular de este receptor, que es la región que responde a los estímulos externos, está constituida por tres dominios IgI, IgII, lgIII (tipo inmunoglobulina).

Las mutaciones más importantes, descritas hasta lafecha, afectan a la región de unión entre los dominios 11 y 111. Y, en el axón 7 del gen para el "receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos", se han descrito dos mutaciones claramente relacionadas con el síndrome; una mutación que condiciona la sustitución del aminoácido serina por triptofano, en la posición 252 (S252W), y otra que determina la sustitución de prolina por arginina (P253R).La incidencia de este sindrome oscila entre 1 y 6 casos por cada 100.000 recién nacidos.

CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS, PSICOLÓGICAS, CONDUCTUALES
Y SOCIALES
Características biomédicas
El síndrome de Apert se caracteriza, de modo general, por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una fomla puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Se producenmalformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.

Alteraciones cráneo-faciales:
Ya hemos mencionado que en el síndrome de Apert se produce una craneosinostosis como consecuencia del cierre precoz de las suturas del cráneo, desencadenando esto una deformidad de la bóveda craneal que pudiera impedir una expansióncerebral adecuada, y que se puede manifestar clínicamente en forma de edema papilar, atrofia óptica, e incluso hipertensión intracraneal. Los individuos con este síndrome presentan una hipoplasia, o escasa formación de la mitad de la cara, acompañada de ojos protrúyete (proptosis y exoftalmos), debido a una disminución del tamaño de la cavidad orbitaria. Los afectados pueden presentar lengua grande,o macroglosia, maloclusión mandibular y en ocasiones asocian paladar ojival y fisura palatina. Estas alteraciones morfológicas condicionan la aparición e infecciones frecuentes tipo otitis y episodios de dificultad respiratoria.

Las líneas rojas indican
la orientación de...