Sindrome de Apert





Resumen

El síndrome de Apert es uno de los cinco síndromes con craneosinostosis causados por mutaciones alélicas del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Clínicamente se caracteriza por presentar sindactilia cutánea y ósea simétrica de manos y pies junto con manifestaciones pleiotrópicas en el esqueleto, cerebro, piel y otros órganos internos.
Se trata de unaenfermedad de la cual encontramos poca información, desconocida para muchas personas.
La incidencia es de 1,2 por cada 10.000 nacidos vivos. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome y para corregir el crecimiento óseo anormal se realiza una cirugía.

Introducción:

Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a una determinada enfermedad obien describe al grupo de fenómenos propios de una situación específica.
A nivel médico, se entiende por síndrome a un cuadro clínico que merece ser examinado por tener un cierto significado. Gracias a sus particularidades, que funcionan como datos semiológicos, posee una cierta identidad, con causas y etiologías particulares.


Síndrome de Apert
Es una enfermedad genética en la cual lassuturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

Craneosinostosis
El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente las suturas del cráneo están abiertas. La caja craneal es como un puzzle que no se soldará hasta varios meses después del nacimiento, lo que permite al cerebro, que es decrecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el primer año de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un cráneo "inexpansible", que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del número y localización de lassuturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron, quedarán afectadas unas determinadas áreas cerebrales.
Otras alteraciones faciales:
Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial.
El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias.
Lacavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones.
Lengua grande (macroglosia).
Paladar ojival.

Causas
Debido a una mutación en los factores de crecimiento de los fibroblastos (elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutación.
La transmisión es de tipoautosómico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en padres no afectados. La persona afectada transmite el síndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre.
Epidemiología
La incidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos.

SíntomasCierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.
Infecciones frecuentes del oído.
Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".
Hipoacusia.
Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
Desarrollo intelectual posiblementelento (varía de una persona a otra).
Ojos prominentes o abultados.
Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
Anomalías esqueléticas (de las extremidades).
Baja estatura.
Fusión o unión de los dedos de los pies.
Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves de manos y pies...