Sindrome de Digeorge

Índice




Introducción………………………………………………………………………………………………………………Pag. 1

Síndrome de DiGeorge ySus Bases Genéticas………………………………………………………………………Pag. 2

Síntomas y Signos………………………………………………………………………………………………………Pag. 3

Datos de Laboratorio………………………………………………………………………………………………….Pag. 4Citometría de Flujo y Técnica de Rosetas E………………………………………………………………..Pag. 5

Tratamiento……………………………………………………………………………………………………………….Pag. 6

Conclusiones………………………………………………………………………………………………………………Pag. 7Bibliografía…………………………………………………………………………………………………………………Pag. 8






























Introducción





Las inmunodeficiencias se deben a la ausencia o alfuncionamiento anómalo de uno o más elementos del sistema inmunitario, pudiendo ser clasificadas como especificas e inespecíficas. Las específicas, se caracterizan por anomalías de las células T o B.Una inmunodeficiencia primaria es debida a defectos intrínsecos de las células del sistema inmunitario, y en la mayoría de los casos aparecen como consecuencia de anomalías genéticas.

Los pacientescon defectos de la inmunidad celular (células T), suelen contraer infecciones graves, incluso letales, por microorganismos ambientales de distribución muy amplia frente a los que los individuosnormales desarrollan rápidamente una resistencia. Como en los seres humanos el buen funcionamiento de las células B depende en gran medida de las células T, las anomalías de estas últimas originan tambiénuna inmunodeficiencia de tipo humoral, produciendo así una inmunodeficiencia combinada en la que resultan afectadas tanto la inmunidad humoral como la inmunidad celular.

El síndrome de DiGeorgese debe a un defecto en la embriogénesis del timo, lo cual provoca una inmunodeficiencia, debido a la escasa población de los linfocitos T. Por una parte incluye fenotipos extremos que no presentan...