Sindrome de Edwards y Klineffelter
Páginas: 3 (607 palabras)
Publicado: 24 de abril de 2013
SÍNDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18
La trisomía 18 (T18) también conocido como Trisomía E o el síndrome de Edwards es un trastorno genético causado por la presencia de la totalidad o parte de uncromosoma 18 extra. Lleva el nombre de John H. Edwards, quien primero describió el síndrome en 1960.
La trisomía 18 es causada por la presencia de tres, en lugar de dos, copias del cromosoma 18 en lascélulas de un feto o bebé. La incidencia del síndrome se estima como uno de cada 3.000 nacidos vivos. La incidencia aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. El síndrome tiene una muy baja tasade supervivencia.
Síntomas:
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñasinsuficientemente desarrolladas
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
La mitad de los niños que nacen con estaafección no superan la primera semana de vida. En pocas ocasiones al logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo. Tampoco se puede hablar, en estos casos, de untratamiento concreto, ya que dependerá de cada caso y siempre teniendo en cuenta que el desenlace fatal no tardará mucho en producirse.
El diagnóstico para el síndrome de Edwards se puede realizar a través dela amniocentesis, una muestra de vellosidades coriónicas y mediante estudios cromosómicos de las células amnióticas. Debe considerarse por parte de los padres que hayan tenido descendencia con elsíndrome de Edwards, siempre y cuando deseen tener otro hijo, someterse a estudios cromosómicos, ya que presentan un riesgo superior de que el problema se repita.SINDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón...
La trisomía 18 (T18) también conocido como Trisomía E o el síndrome de Edwards es un trastorno genético causado por la presencia de la totalidad o parte de uncromosoma 18 extra. Lleva el nombre de John H. Edwards, quien primero describió el síndrome en 1960.
La trisomía 18 es causada por la presencia de tres, en lugar de dos, copias del cromosoma 18 en lascélulas de un feto o bebé. La incidencia del síndrome se estima como uno de cada 3.000 nacidos vivos. La incidencia aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. El síndrome tiene una muy baja tasade supervivencia.
Síntomas:
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñasinsuficientemente desarrolladas
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
La mitad de los niños que nacen con estaafección no superan la primera semana de vida. En pocas ocasiones al logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo. Tampoco se puede hablar, en estos casos, de untratamiento concreto, ya que dependerá de cada caso y siempre teniendo en cuenta que el desenlace fatal no tardará mucho en producirse.
El diagnóstico para el síndrome de Edwards se puede realizar a través dela amniocentesis, una muestra de vellosidades coriónicas y mediante estudios cromosómicos de las células amnióticas. Debe considerarse por parte de los padres que hayan tenido descendencia con elsíndrome de Edwards, siempre y cuando deseen tener otro hijo, someterse a estudios cromosómicos, ya que presentan un riesgo superior de que el problema se repita.SINDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón...
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