Sindrome de marfan

Páginas: 3 (693 palabras) Publicado: 30 de noviembre de 2011
''Sindrome de Marfan''

Texto Cientifico

Introduccion:
El sindrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones,ojos, corazon y vasos sanguineos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos,no afecta negativamente a la inteligencia.
Desarrollo:
Este síntoma lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernaseran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dichaenfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menosun alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por unfenómeno de penetrancia reducida.
Esta enfermedad codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo.
Esta enfermedad es causada por undefecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matrizextracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo. Una alteración en esta proteína provocará una destrucción del ensamblaje de las microfibrillasnormales y la producción de fibras elásticas anormales.
El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de heredar la...
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