sindrome de tunner

Introducción

Consideramos que es importante conocer la existencia del síndrome de Turner, una condición que afecta a una de cada 2.500 niñas al nacer por una afección genética rara en la que no cuentan con el par normal de dos cromosomas X y quien lo padece sufre de una formación defectuosa en sus órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos, que genera infertilidad, sus problemasmás comunes son el hipocrecimiento y su escaso desarrollo sexual junto a la posibilidad de malformaciones cardiacas, anomalías renales o de vías urinarias, alteraciones sensoriales: hipoacusia, defectos de visión y las dificultades en algunos casos para su adaptación en un ambiente escolar; constituyen impedimentos para una vida normal. Sin embargo la medicina hoy en día ofrece soluciones nototales, pero si suficientemente buenas para mejorar el pronóstico funcional y por ende la integración social de estas pacientes a la sociedad en la que se encuentran.
En el recorrido de este trabajo trataremos de dar una mirada central en cada ámbito de este síndrome, teniendo en cuenta diferentes ítems necesarios para un conocimiento básico y fundamental en la vida de cadapersona, conociendo las causas, complicaciones, tratamiento y debido proceso de esta enfermedad.













Contenido
Introducción 2
¿Qué es el síndrome de Turner? 4
Cariotipo 5
¿Por qué ocurre? 6
¿El síndrome de Turner es hereditario? 6
Pronostico 7
Imágenes relacionadas con la enfermedad 7
Síntomas y características 8
Pruebas para detectar elsíndrome 9
Resultados que pueden ser alterados por la enfermedad 9
Diferencias en el aprendizaje 9
Cómo ayudar a su hija 10
Tratamiento 11
Conclusiones 12
Bibliografía 13
Cibergrafía 13




¿Qué es el síndrome de Turner?

Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas,determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno deellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno (mosaicismo).
Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.
Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquierotro cromosoma en la especie humana es letal.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 decada 2.500 niñas.
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica.
La teoríameiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo...