sindrome xfragil

ARTÍCULO DE REVISIÓN

Síndrome X frágil: Desarrollo e intervención
del lenguaje escrito
Fragile X syndrome: Development and intervention
of written language
Mª Paz Fernández L.1, Aníbal Puente F.2 y Mª Teresa Ferrando L.3

Introduction: The article aims to provide an up-to-date review of the difficulties children and
adolescents with fragile X disorders have in school. Fragile X syndrome(FXS) is the most frequent
cause of hereditary intellectual disability, as well as being a common cause of learning disorders
and behavioural problems. It is characterised by very specific physical and behavioural phenotypes.
FXS is caused by a mutation in the FMR1 gene (Fragile X Mental Retardation) located at the
bottom end of the X chromosome at Xq27.3. This gene mutation produces anexpansion in the
number of CGG (Cytosine, Guanine, Guanine) triplet repetitions. The full mutation causes a
state of hypermethylation that inhibits gene expression. Analysis of fragile X syndrome represents
a good model for determining the relationship between genes and behaviour. Development:
There are many grey areas in the area of reading and writing in the fragile X population.
Very few basicand applied research studies are available and they mostly assume behavioural
patterns derived from comparable populations such as Down syndrome, Autism, and Williams
syndrome. Conclusion: The main problems FXS children have with reading and writing stem
from language and motor disorders and difficulties with sensorial integration. Our work aims
to broaden and to systemize some of the aspectswhich we consider key to improving educational
practice and to overcome reading deficiencies. In this direction, we highlight some programmatic
proposals and methodological strategies which should be explored for their educational value
and practical effectiveness.
Key words: Fragile X syndrome, reading, writing, strategies, learning, teaching, intellectual
disability.
Rev ChilNeuro-Psiquiat 2010; 48 (3): 219-231

Recibido: 08/01/2010
Aceptado: 07/09/2010
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Profesora Asociada, Facultad de Psicología, Departamento de Psicología Básica II (Procesos Cognitivos), Universidad
Complutense de Madrid.
Catedrático de Psicología, Facultad de Psicología, Departamento de Psicología Básica II (Procesos Cognitivos), Universidad
Complutense de Madrid.
Médico del Servicio deNeuropediatría, Hospital Quirón de Madrid, Profesora Asociada del Colegio Universitario La Salle.

REV CHIL NEURO-PSIQUIAT 2010; 48 (3): 219-231

www.sonepsyn.cl

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SÍNDROME X FRÁGIL: DESARROLLO E INTERVENCIÓN DEL LENGUAJE ESCRITO

Introducción

E

l síndrome X frágil (SXF) fue descrito por
primera vez por Martín y Bell1, pero los verdaderos descubrimientos sucedieron después,cuando
Lubs2 encontró una alteración citogenética (“cromosoma marcador”) en niños con discapacidad
intelectual, y diez años más tarde, cuando Sutherland3 localizó los sitios frágiles del cromosoma X.
Otro hito insoslayable es el descubrimiento del
gen FMR1, secuenciado en 1991 por un consorcio
internacional dirigido por el Dr. Verkerk. De modo
significativo hay que señalar que los sitiosfrágiles
mencionados no son detectables a través del cariotipo convencional.
El X frágil es la segunda causa genética de discapacidad intelectual, siendo la primera de discapacidad intelectual hereditario; la cifra estimada
de portadores es de 1:4.000 varones y 1:6.000 mujeres4. La anomalía es debida a una mutación genética del ADN que afecta tanto a las células sexuales
(óvulos yespermatozoides) como a otros tipos de
células de nuestro organismo. El SXF obedece a
un defecto molecular consistente en una cantidad
aumentada de repeticiones de la tripleta CGG (Citosina, Guanina, Guanina) en una región del gen
FMR1 (Fragile X Mental Redartation 1) situada en
la porción terminal del brazo largo del cromosoma
X5. El gen FMR1 codifica una proteína llamada
FMRP, que está ausente o muy...