Sindrome X Fragil
Páginas: 7 (1690 palabras)
Publicado: 21 de enero de 2013
Fenotipo físico y manifestaciones clínicas
Aspecto físico (fenotipo) y manifestaciones clínicas en varones
Los hallazgos clínicos de los varones con SXF dan lugar, en conjunto, a un aspecto físico externo (fenotipo) característico, que suele ser reconocible por el profesional médico familiarizado. El fenotipo típico del SXF incluye cuatrorasgos principales, que suelen estar presentes en la mayoría de los varones afectados:
* cara alargada con frente amplia y mentón prominente,
* orejas grandes y despegadas,
* hiperlaxitud articular (con movilidad aumentada),
* testículos grandes (macroorquidismo), tras la pubertad.
Otros hallazgos físicosfrecuentes son: cabeza grande (macrocefalia), anomalías en la boca, con paladar elevado y dientes apiñados en los maxilares, que suelen producir una mala oclusión de las arcadas dentarias. En las extremidades los hallazgos más habituales son los pies planos, por disminución en la curvatura de la bóveda plantar, manos con dedos algo ensanchados en su extremo distal, pulpejo de las yemas de los dedossalientes, rodillas que se incurvan hacia atrás (genu recurvatum).
En el SXF son habituales la alteraciones oculares, destacando, por su frecuencia, el estrabismo (por hipotonía del músculo ocular), que se presenta en un 35-50% de los casos. Asimismo, los niños con SXF padecen frecuentes otitis de repetición.
Algunos pacientes con SXFpresentan sobrepeso u obesidad manifiesta, dando lugar en los casos más extremos al llamado fenotipo “Prader-Willi-like”.
Alrededor de un 15% de pacientes con SXF presenta epilepsia, habiéndose descrito un patrón electroencefalográfico análogo de la epilepsia parcial con paroxismos rolándicos, que es dependiente de la edad y el sexo. La epilepsia asociada al SXF tiende a seguirun curso benigno y las convulsiones suelen desaparecer antes de cumplir los 20 años.
Recientemente se ha descrito un nuevo cuadro clínico relacionado con el SXF, en el que aparece temblor intencional y ataxia en varones de más de 50-60 años con portadores de premutación (PM). La incidencia de este cuadro, denominado Síndrome de temblor-ataxia asociado al SXF, envarones con premutación es de alrededor del 20%. En varones de más de 50-60 años con ataxia y temblor intencional está indicado el estudio del gen FMR1, especialmente si estos signos se acompañan de parkinsonismo, disfunciones del sistema nervioso autónomo o disminución del rendimiento intelectual.
Aspecto físico (fenotipo) y manifestaciones clínicas en mujeresLas manifestaciones clínicas de SXF en mujeres afectadas con mutación completa (MC), en general, son más leves y variables que en los varones, probablemente debido a la inactivación al azar de uno de los cromosomas X femeninos.
Curiosamente, y al contrario que en los varones, se ha observado que las niñas con SXF tienen una talla media menor dela normal.
Las mujeres con PM, que son la gran mayoría de madres de niños y/o niñas afectados, suelen tener un aspecto físico normal. No obstante, en estas mujeres son relativamente frecuentes los problemas ginecológicos, entre los que destaca por su frecuencia el llamado fallo ovárico prematuro (FOP), presente en estas mujeres con una frecuencia 4 a 5 veces superior ala población control. Actualmente, debido a esta asociación, se recomienda incluir el estudio molecular del gen FMR1 en los protocolos de estudio del FOP.
Fenotipos asociados al SXF
En algunos pacientes con SXF, especialmente varones, el aspecto físico característico puede verse modificado por la presencia de manifestaciones clínicas no...
Aspecto físico (fenotipo) y manifestaciones clínicas en varones
Los hallazgos clínicos de los varones con SXF dan lugar, en conjunto, a un aspecto físico externo (fenotipo) característico, que suele ser reconocible por el profesional médico familiarizado. El fenotipo típico del SXF incluye cuatrorasgos principales, que suelen estar presentes en la mayoría de los varones afectados:
* cara alargada con frente amplia y mentón prominente,
* orejas grandes y despegadas,
* hiperlaxitud articular (con movilidad aumentada),
* testículos grandes (macroorquidismo), tras la pubertad.
Otros hallazgos físicosfrecuentes son: cabeza grande (macrocefalia), anomalías en la boca, con paladar elevado y dientes apiñados en los maxilares, que suelen producir una mala oclusión de las arcadas dentarias. En las extremidades los hallazgos más habituales son los pies planos, por disminución en la curvatura de la bóveda plantar, manos con dedos algo ensanchados en su extremo distal, pulpejo de las yemas de los dedossalientes, rodillas que se incurvan hacia atrás (genu recurvatum).
En el SXF son habituales la alteraciones oculares, destacando, por su frecuencia, el estrabismo (por hipotonía del músculo ocular), que se presenta en un 35-50% de los casos. Asimismo, los niños con SXF padecen frecuentes otitis de repetición.
Algunos pacientes con SXFpresentan sobrepeso u obesidad manifiesta, dando lugar en los casos más extremos al llamado fenotipo “Prader-Willi-like”.
Alrededor de un 15% de pacientes con SXF presenta epilepsia, habiéndose descrito un patrón electroencefalográfico análogo de la epilepsia parcial con paroxismos rolándicos, que es dependiente de la edad y el sexo. La epilepsia asociada al SXF tiende a seguirun curso benigno y las convulsiones suelen desaparecer antes de cumplir los 20 años.
Recientemente se ha descrito un nuevo cuadro clínico relacionado con el SXF, en el que aparece temblor intencional y ataxia en varones de más de 50-60 años con portadores de premutación (PM). La incidencia de este cuadro, denominado Síndrome de temblor-ataxia asociado al SXF, envarones con premutación es de alrededor del 20%. En varones de más de 50-60 años con ataxia y temblor intencional está indicado el estudio del gen FMR1, especialmente si estos signos se acompañan de parkinsonismo, disfunciones del sistema nervioso autónomo o disminución del rendimiento intelectual.
Aspecto físico (fenotipo) y manifestaciones clínicas en mujeresLas manifestaciones clínicas de SXF en mujeres afectadas con mutación completa (MC), en general, son más leves y variables que en los varones, probablemente debido a la inactivación al azar de uno de los cromosomas X femeninos.
Curiosamente, y al contrario que en los varones, se ha observado que las niñas con SXF tienen una talla media menor dela normal.
Las mujeres con PM, que son la gran mayoría de madres de niños y/o niñas afectados, suelen tener un aspecto físico normal. No obstante, en estas mujeres son relativamente frecuentes los problemas ginecológicos, entre los que destaca por su frecuencia el llamado fallo ovárico prematuro (FOP), presente en estas mujeres con una frecuencia 4 a 5 veces superior ala población control. Actualmente, debido a esta asociación, se recomienda incluir el estudio molecular del gen FMR1 en los protocolos de estudio del FOP.
Fenotipos asociados al SXF
En algunos pacientes con SXF, especialmente varones, el aspecto físico característico puede verse modificado por la presencia de manifestaciones clínicas no...
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